Oxfordin yliopiston tutkijat ovat yhteistyössä Oulun yliopiston, suomalaisen FinnGen-hankkeen ja 24 muun tutkimusryhmän kanssa eri puolilta maailmaa julkaisseet tähän mennessä laajimman tutkimuksen endometrioosin geneettisestä perustasta.

FinnGen-hankkeeseen pohjautuvassa Oulun yliopiston tutkimusryhmän johtamassa tutkimuksessa saatiin arvokasta tietoa myoomien riskiä säätelevistä geneettisistä tekijöistä. Tuoreet löydökset voivat auttaa lääkehoitojen kehittämistä myoomiin tulevaisuudessa.

Satoja Helsingin yliopiston kaksostutkimukseen aiemmin osallistuneita henkilöitä kutsutaan THL Biopankin kautta uuteen tutkimukseen, jonka avulla pyritään kehittämään menetelmiä Alzheimerin taudin varhaiseen havaitsemiseen.

Helsingin yliopiston johtamassa tutkimuksessa on havaittu yli 300 geenialueen liittyvän kolesterolilääkkeiden, verenpainelääkkeiden tai aikuisiän diabeteslääkkeiden käyttöön. Lääkekäyttöön yhdistetyt perimän alueet auttoivat tunnistamaan myös uusia sydän- ja verisuonitautien riskigeenejä.

Laajan suomalaisen biopankkitutkimuksen mukaan testosteronipitoisuuksien normaali vaihtelu aikuisiällä on yksilöllinen ominaisuus muiden joukossa, eikä sitä tulisi pitää pääasiallisena ulkonäön, käyttäytymisen ja sairausalttiuden taustalla vaikuttavana tekijänä.

FinnGen-tutkimusryhmä on tunnistanut 27 perinnöllistä riskitekijää kuuloluiden toimintaa häiritsevälle ja siten kuulon heikentymistä aiheuttavalle sairaudelle, otoskleroosille. Osa tunnistetuista geenivirheistä on erityisesti suomalaiselle väestölle tyypillisiä.

FinnGen-geenitutkimuksessa on tunnistettu 50 suonikohjujen riskiin vaikuttavaa geenimuotoa, joista kaksi on erityisesti suomalaiselle väestölle tyypillisiä. Solujen välistä aukkoliitosta koodaavasta geenistä löytyi mutaatio, jonka kantajilla on yli kolmanneksen pienempi riski saada suonikohjuja kuin väestöllä keskimäärin.

Laaja suomalainen geenitutkimus on tuottanut lisätietoa ylähengitysteiden infektioherkkyyteen vaikuttavista geneettisistä riskitekijöistä. Tulokset auttavat ymmärtämään yksilöllisiä eroja sairastumisalttiudessa ja paljastavat yhteisiä riskitekijöitä useiden eri tyyppisten infektioiden taustalta.

Suomalaistutkimus osoittaa, että perinnöllistä sairastumisriskiä selvitettäessä tarkin arvio saadaan huomioimalla sekä yksilön omat geneettiset riskitekijät että mahdollinen sukuhistoria.

Suomalaisvetoinen kansainvälinen tutkijaryhmä on tunnistanut useita uusia riskitekijöitä muistisairauksille. Tutkimuksessa saatiin vahvaa näyttöä autoimmuniteettiin liittyvien tautimekanismien merkityksestä dementian kehittymiselle.