Tutkimusaktiviteetit
FinnGen-konsortio tekee aktiivisesti tutkimusta
Tietojen keräämisen ja tuottamisen lisäksi FinnGen tunnistaa geneettisiä variantteja, jotka altistavat sairauksille tai suojaavat niiltä. Hankkeen kahdessa ensimmäisessä vaiheessa (FinnGen 1 ja 2), tavoitteena oli kerätä, genotyypittää, imputoida ja analysoida FinnGen-dataa. Nämä FinnGen-tiimien tuottamien analyysien tulokset sisältävät GWAS- ja PheWas-tulokset tuhansista sairauspäätepisteistä (fenotyypeistä), GWAS-osumien finemapping-tulokset, GWAS-osumien kolokalisaatiotulokset ja varianttien annotoinnin. FinnGenin nykyisessä kolmannessa vaiheessa analyyseihin liitetään kaikki asiaankuuluvat kliiniset laboratorioarvot. Kumppaniorganisaatioiden tutkijat käyttävät tietoja ja tuloksia aktiivisesti tutkiessaan kiinnostuksen kohteena olevia geenejä ja sairauksia.
FinnGen tutkii Suomessa tavallista yleisempien varianttien biologista merkitystä
FinnGen on löytänyt yli 150 koodaavaa varianttia, jotka ovat yhteydessä sairauksiin ja jotka ovat poikkeuksellisen yleisiä suomalaisessa väestössä. Nämä variantit, joihin kuuluu sekä riskiä aiheuttavia että suojaavia variantteja, voivat auttaa tunnistamaan lääkekohteita. Näiden uusien sairauksiin liittyvien varianttien biologisia seurauksia tutkitaan käyttämällä proteomiikkaa, yksittäisten solujen RNA- ja ATAC-sekvensointia, solukuvausta, immunoprofilointia, kliinisiä laboratorioarvoja ja sähköisissä potilaskertomuksissa olevia tietoja.
FinnGenin keskitetyt analyysit
Lue lisää keskitetyistä analyyseistä
FinnGen 3
Lue lisää tutkimuksen nykyvaiheesta
Kohortti ja data
Lue lisää FinnGenin sisältämistä tietolähteistä
Julkaisut
(opens a new tab)
Lista FinnGen-julkaisuista
FinnGen keskittyy valikoituihin yleisiin sairauksiin
FinnGen on valinnut pitkittäisanalyyseihin noin 10 yleistä sairautta. Tavoitteena on ymmärtää geenien vaikutusta taudin etenemiseen ja hoitovasteeseen analysoimalla tautien kulkua sekä diagnoosia edeltävää ja sen jälkeistä terveydentilaa. Valittujen tautien tutkimusta ohjaavat “Task Force” - työryhmät, jotka suunnittelevat analyysit, joissa hyödynnetään pitkittäisiä terveystietoja jopa 50 vuoden ajalta, kliinisiä laboratoriotietoja ja pitkittäisiä näytesarjoja, jotka profiloidaan -omiikan avulla biomarkkereissa tapahtuvien muutosten havaitsemiseksi. Näiden tietojen perusteella FinnGen kehittää uusia menetelmiä sairauksien etenemisen analysoimiseksi.
FinnGen 2 sisälsi kuusi pilottihanketta
FinnGen 2:n aikana hanketta laajennettiin toteuttamalla kuusi pilottihanketta (expansions area, EA): Rekrytoinnin tehostaminen valikoiduilla kliinisillä alueilla (EA1), Osallistujien kontaktointi kyselylomakkeilla (EA2), Kliinisen tietomäärän kasvattaminen (EA3), Meta-analyysit yhdistämällä muihin väestöaineistoihin (EA4), Suomalaisten geenivarianttien kliininen ja molekulaarinen karakterisointi (EA5) ja Alzheimerin taudin varhaisen vaiheen kognitiivisten muutosten tunnistaminen (EA6).