FinnGen 3 (2023-2027)

FinnGenin kolmas vaihe alkoi elokuussa 2023. Tämän nelivuotiskauden aikana FinnGen 1:n ja 2:n aikana luotua tietovarantoa syvennetään uusilla tiedoilla, jotta hankkeen ensimmäisissä vaiheissa löydettyjen sairauksien puhkeamista, etenemistä ja hoitovastetta voidaan ymmärtää.

Kolmannessa vaiheessa syvennytään FinnGen 1 ja 2:n aikana löydettyihin sairauksiin ja niihin liittyviin geenivariantteihin. FinnGen 3:ssa jatkettaan datan ja keskeisten analyysitulosten tuottamista. FinnGen 1 ja 2:n aikana kerätyn 520 000 biopankkiluvan antaneen suomalaisen muodostaman kohortin laajentaminen ei tällä hetkellä kuulu hankkeen suunnitelmiin.

Sen sijaan FinnGen 3:n aikana:

  1. tehdään laajennettuja pitkittäisanalyysejä, joihin sisällytetään diagnoosia edeltävä ja sen jälkeinen terveydentila, mukaan lukien taudin eteneminen ja hoitovaste, ja
  2. tarkastellaan geneettisten signaalien biologisia mekanismeja.

Tämä toteutetaan keskittymällä valikoituihin sairausalueisiin, joita tällä hetkellä ovat keuhkosairaudet, hermoston rappeutumissairaudet, tulehdukselliset suolistosairaudet, reumasairaudet, atoopia, silmäsairaudet, ja munuaissairaudet. Lisäksi kiinnostuksen kohteina ovat sydämen vajaatoiminta, fibroosi ja metabolinen oireyhtymä.

Analyyseihin on tarkoitus sisällyttää uusia tietoja, kuten laboratorioarvoja kansallisesta Kanta-rekisteristä, sairaalassa annettuja lääkkeitä ja muita kliinisiä tietoja, kuten toimenpiteitä. Näitä tietoja voidaan käyttää yhdessä FinnGenissä jo olevien tietojen kanssa, jotta saadaan kattavampi käsitys siitä, miten geneettiset variantit vaikuttavat taudin puhkeamiseen, etenemiseen ja hoitovasteeseen.

Uutena toimenpiteenä FinnGen 3:ssa on tarkoitus tehdä omikka-analyysejä näytteistä, jotka on kerätty ja joiden geno- ja fenotyyppi on määritetty FinnGen 1:ssä ja 2:ssa.  Proteomiikka, yksittäisten solujen sekvensointi ja immuuniprofiilin määritys näytteistä, jotka on kerätty ennen diagnoosia ja sen jälkeen, voivat auttaa tunnistamaan ennakoivia ja viitteellisiä biomarkkereita. Omikka-tietoa voidaan täydentää edelleen ottamalla käyttöön metabolomiikka-aineistoa sekä koko eksomin ja koko genomin sekvenssejä vanhoista kokoelmista, jotka ovat saatavilla kumppanibiopankkien kautta. Proteiini-, aineenvaihdunta- ja RNA-profiilin odotetaan antavan vihjeitä biologisista tapahtumista sillä hetkellä, kun tietyn geenimuunnoksen kantajat sairastuvat.