Tavoitteet
FinnGenin saavuttamat tieteelliset tavoitteet
FinnGenin ensisijaisena tavoitteena oli tuottaa lähes täydelliset genomivariantti-tiedot laajasta suomalaisesta biopankkiluvan antaneiden henkilöiden kokoelmasta käyttäen GWAS-genotyypitystä ja imputointia, joka perustuu populaatiokohtaiseen koko genomin sekvensoinnin imputointirunkoon. Koska suurin osa biopankkinäytteistä on kerätty tutkimuksen aikana, näytteenottotoiminnan koordinointi ja tukeminen suomalaisissa biopankeissa on ollut yksi hankkeen pääasiallisista painopisteistä.
FinnGen hyödyntää laajoja, terveysrekistereihin kerättyjä pitkittäistietoja, jotka ovat saatavilla kaikista suomalaisista. Keskeistä FinnGenille on mahdollisuus määritellä kuvaavia ja moniulotteisia sairausfenotyyppejä näiden tietojen perusteella, ja hyvien käytäntöjen luominen tätä määrittelyä varten on yksi tutkimuksen keskeisistä tehtävistä.
Edellä mainittuja tietolähteitä on käytetty perusteellisten geneettisten assosiointitutkimusten tekemiseen kaikkien saatavilla olevien sairausfenotyyppien osalta. Tämä niin sanottu GWAS-PheWas-lähestymistapa, jossa kaikkien geneettisten varianttien vaikutusta testataan laajalla ihmisfenotyyppien kirjolla, on FinnGenin tärkein tieteellinen strategia. Nämä analyysit on tehty toistuvasti FinnGen tutkimusaineiston kasvaessa.
FinnGenin tavoitteet tulevaisuudessa
Lähivuosien aikana FinnGen aikoo vastata kahteen keskeiseen haasteeseen, jotka ovat hidastaneet geneettisten löydösten käyttämistä uusien lääkkeiden ja diagnostiikan kehittämiseen. Ensiksi selvitetään sairauksien etenemiseen vaikuttavia tekijöitä, ja toiseksi tutkitaan aiemmin löydettyjen geneettisten varianttien biologisia mekanismeja.
Sen lisäksi, että huolehditaan FinnGenin ydintoiminnoista eli jatketaan tietovarannon päivittämistä ja ylläpidetään elinvoimaista analyysiympäristöä, FinnGen 3:n ensisijaisena tavoitteena on tehostaa lääkekohteiden priorisointia ja kehittää yksilöllistä lääketiedettä hyödyntämällä FinnGenin laajoja genotyyppi- ja fenotyyppiresursseja ja niiden avulla tehtyjä löydöksiä. FinnGen 3:n keskeisiin toimintoihin kuuluu erityisesti terveystietojen laajentaminen ja biologisen tiedon lisääminen tekemällä erilaisia omikka-analyyseja. Eri rekistereistä saatujen tietojen yhdistäminen tarjoaa mahdollisuuksia rakentaa luotettavia sairauspäätepisteitä sekä uusia pitkän aikavälin fenotyyppejä, jotka kuvaavat tautien etenemistä ja hoitovastetta.
FinnGenin laajemmat yhteiskunnalliset tavoitteet
FinnGenin myötä Suomi on ottanut suuren harppauksen eteenpäin biolääketieteen huippuosaamisen kasvattamisessa. Tutkimuksen käynnistämisen yhteydessä määriteltiin seuraavat tavoitteet:
Tavoite 1: Tuottaa lääketieteellisiä innovaatioita yhdistämällä terveysrekisteri- ja genomitietoja.
Tavoite 2: Tukea Suomen kehittymistä biolääketieteen ja yksilöllisen terveydenhuollon edelläkävijäksi.
Tavoite 3: Luoda yhteistyömalli julkisen sektorin ja lääke- ja terveysteollisuuden välille.
Tavoite 4: Tarjota kaikille suomalaisille mahdollisuus hyötyä uusista yksilöllisistä hoidoista ja terveysinnovaatioista varhaisessa vaiheessa.
Tavoitteet 1 ja 3 on jo saavutettu. Tutkimuksessa on tunnistettu satoja aiemmin tuntemattomia suomalaiselle väestölle ominaisia geneettisiä, sairastumisen riskiä lisääviä ja sairauksilta suojaavia variantteja. Tuottamalla ja palauttamalla puolen miljoonan suomalaisen genomitiedot yhteistyökumppaneina oleviin biopankkeihin FinnGen on vahvistanut merkittävästi suomalaista terveysekosysteemiä. Yhteistyömalli on yhteistyökumppaneidemme arvostama.
Konkreettinen osoitus menestyksestä on lääketeollisuuden yhteistyökumppaneiden määrän kasvu. Hankkeeseen liittyi aluksi seitsemän kansainvälistä lääkeyritystä vuonna 2017, ja sen jälkeen kumppaneiksi on liittynyt seitsemän uutta yritystä. Tavoitteen 4 osalta FinnGen on sitoutunut edistämään genomitiedon ja geenitutkimuksen löydösten hyödyntämistä suomalaisessa terveydenhuoltojärjestelmässä.