Muu biologinen data

Suurin osa FinnGenin tiedoista koostuu genotyypeistä ja terveysrekisteritiedoista, jotka ovat saatavilla kaikille FinnGen-tutkimushenkilöille osallistujille. FinnGen 2 -hankkeen aikana ja nyt FinnGen 3 -hankkeessa tuotetaan kuitenkin muutakin dataa osajoukosta osallistujia.

FinnGen 2:n aikana, osana EA5-pilottia, jonka tavoitteena oli ymmärtää paremmin useiden suomalaisten sairauksiin liittyvien geneettisten varianttien toiminnallisia vaikutuksia, otettiin mukaan seuraavanlaista dataa:

  • Metabolomikkadataa noin 1000 plasmanäytteelle (Metabolon)
  • Proteomikkadataa 2200 plasmanäytteelle käyttäen Olink 3K alustaa, sekä noin 1000 plasmanäytteelle käyttäen SomaLogic alustaa
  • Kliininen kemia 2200 seeruminäytteelle ja täydellinen verenkuva
  • Solujen “maalaus” 400 PBMC-näytteelle
  • Single-nucleus RNA and ATAC sekvensointi, sekä immunofenotyypitys 360 näytteelle

Tavoitteena on laajentaa joitakin näistä toimista FinnGen 3:n aikana, ja pyrkiä tuottamaan proteomitietoa ~10 000 plasmanäytteestä ja single-nucleus RNA- ja ATAC-sekvensointia ~2000 PBMC-näytteestä.  

Osana FinnGen 3:n toimintaa tietovarantoon lisättiin myös 25 000 eksomisekvenssiä ja noin 2500 koko genomisekvenssiä FinnGen-osallistujien näytteistä. Lisäksi 37 000 henkilölle on saatavilla NMR-metabolomiikkadataa. Nämä tiedot, jotka on saatu pääasiassa THL:n biopankin kautta, kasvattavat FinnGen-tutkimuksen tietovarantoa entisestään.