Kohortti ja data
FinnGen hyödyntää biopankkinäytteitä ja terveysrekisteritietoja
FinnGen on tuottanut genotyyppitietoja hyödyntämällä aiemmin kerättyjä näytekokoelmia ja biopankkien keräämiä uusia näytteitä. Sairauspäätepisteet on määritelty terveysrekistereistä saatavien tietojen avulla. FinnGen-aineisto mahdollistaa siis fenotyyppien ja genotyyppien välisten yhteyksien tutkimisen. Imputoidun genotyyppitiedon lisäksi osasta henkilöistä on saatavilla koko genomin tai eksomin kattava sekvensointidata. Kohortissa on tarkoituksellisesti keskimääräistä enemmän sairaustapauksia, sillä suurin osa näytteistä on sairaalabiopankkien keräämiä. Suomen Punaisen Ristin Veripalvelun Biobankin keräämät näytteet edustavat terveitä henkilöitä.
FinnGen kohortissa on yli 500 000 yksilöä
Aiemmin kerättyjä ja uusia biopankkinäytteitä on yhteensä yli 520 0000 henkilöstä. Osallistujien mediaani-ikä oli 53 vuotta, kun he luovuttivat näytteen, ja 43 prosenttia osallistujista on miehiä ja 57 prosenttia naisia.
FinnGen data
Biopankkinäytteet
FinnGen-tutkimuksessa hyödynnetäään sekä biopankki- että rekisteriaineistoja. Se tarkoittaa, että tutkimushanke ei ole itse rekrytoinut osallistujia. FinnGenin käyttämät näytteet ovat suomalaisten biopankkien keräämiä.
Sairauspäätepisteet
FinnGenissä Sairauspäätepisteiden ja kontrolliryhmien muodostaminen perustuu kansallisista terveysrekistereistä haettuun tietoon. Päätepisteiden muodostamiseen on osallistunut paljon eri alojen asiantuntijoita.
Geneettinen data
Genomivariantit on määritetty useimmista näytteistä käyttäen räätälöityä genotyypityssirua, jossa on noin 700 000 markkeria. Tieto on täydennetty imputaatiomenetelmin. Lisäksi NGS-dataa on käytettävissä muutamasta kymmenestä tuhannesta osallistujasta.
Terveystiedot
Suurin osa FinnGenin fenotyyppitiedoista on peräisin kansallisista terveysrekistereistä, jotka kattavat tutkimushenkilöiden koko eliniän. Tähän kuuluu tietoja yli 10 eri rekisteristä,
FinnGeniin lisätään kliinistä ja omiikka-dataa
FinnGen 2:n aikana toteutettujen EA-pilottien myötä sekä FinnGen 3:n aikana (vuosina 2023-2027) tietovarantoon lisätään myös muuta omikkaa (proteomiikka, metabolomiikka ja yksittäisten solujen ATAC-sekvensointi), kliinisiä tietoja ja laboratorioarvoja kansallisesta Kanta-rekisteristä.