Keskitetyt analyysit
Suurista biopankkitutkimuksista on tullut tärkeä resurssi biolääketieteellisessä tutkimuksessa, erityisesti genetiikassa ja epidemiologiassa. FinnGen-hanke on yksi maailman suurimmista biopankkitutkimuksista ja hyödyntää Suomen ainutlaatuisia mahdollisuuksia.
FinnGen sisältää yli 500 000 suomalaisen genomi- ja pitkittäisterveystietoja, mikä edustaa lähes 10 prosenttia Suomen väestöstä. Hankkeen tavoitteena on soveltaa huippuluokan geneettisiä analyysejä tähän yhdistettyyn tietovarantoon, jotta sairauksien mekanismeja voidaan ymmärtää paremmin ja siten saada tietoa, joka helpottaa parempien hoito- ja ennaltaehkäisykeinojen kehittämistä.
FinnGenin malli, jossa paitsi kumppaniorganisaatioden tutkijat voivat tehdä omia räätälöityjä analyysejaan Sandbox-ympäristössä, myös analyysituloksia jaetaan avoimesti, tekee tutkimusaineistosta välittömästi arvokkaamman laajemmalle tutkijoiden ja lääkäreiden yhteisölle ja ehkäisee päällekkäistä työtä.
Suurin osa FinnGenin päivittäisestä käytöstä perustuukin PheWeb-selaimessa saatavilla oleviin valmiisiin tuloksiin, jotka sisältävät genominlaajuisen assosiaatioanalyysin (GWAS) tulokset yli 2000 sairauspäätepisteestä (jotka on määritelty yhdessä suomalaisen kliinisen asiantuntijayhteisön avulla), helppokäyttöisiäa yhteenvetoja kaikista tuloksista kunkin kiinnostavan variantin ja geenin osalta, kolokalisaatiotuloksia resurssin sisällä ja muiden biopankkien ja eQTL-resurssien kanssa, meta-analyysin tuloksia UKBB:n ja fine-mapping datan kanssa.
FinnGen 1 ja 2:n aikana tehtyjen analyysien tuloksena on tunnistettu noin 20 000 geenivariantin (noin 8 000 ainutlaatuista geneettistä lokusta) ja sairausriskin välistä yhteyttä, joista 7 % on proteiineja koodaavilla alueilla. Yli 150 tautia assosioituu suomalaisiin rikastuneisiin koodaaviin variantteihin, ja lähes 1 000 assosiaatiosignaalia nähdään suomalaisiin koodaaviin variantteihin. Eritystä FinnGenille on se, että asetelma mahdollistaa pleiotropian tutkimisen, sillä kutakin varianttia analysoidaan yli 4500 sairauden kannalta. Tämä mahdollistaa sellaistenkin havaintojen tekemisen, joissa sama variantti vaikuttaa useisiin, joskus toisiinsa liittymättömiin sairauksiin.