Väestön geneettinen historia

Suomen väestörakenne tarjoaa ainutlaatuiset puitteet geenien ja sairauksien välisten yhteyksien tutkimiselle. Suomen väestö on ollut maantieteellisesti ja kulttuurisesti eristyksissä, minkä jälkeen se on laajentunut nopeasti. Merkittävä eristyneisyys ja useat populaation pullonkaulat, erityisesti ankarien ilmasto-olosuhteiden ja nälänhädän aikana, ovat muokanneet väestön geneettistä rakennetta.

Varhaisen geneettisen pullonkaulan sekä pitkäaikaisen maantieteellisen ja kielellisen eristyneisyyden vuoksi Suomessa on  epätavallisen runsaasti tiettyjä toiminnallisesti merkityksellisiä geenimuotoja, jotka ovat hyvin harvinaisia muissa eurooppalaisissa väestöissä. Tämä mahdollistaa sairauksia aiheuttavien geneettisten varianttien tunnistamisen suomalaisissa paljon helpommin kuin useimmissa muissa maapallon populaatioissa.

 Suomi on geneettisesti hyvin homogeeninen, koska väestö on saanut alkunsa pienehköstä perustajajoukosta, joka on lisääntynyt suhteellisen eristyksissä. Tämän seurauksena monilla suomalaisilla on suurempi määrä yhteisiä geneettisiä markkereita verrattuna heterogeenisempiin populaatioihin.

Suomalaisen väestön geneettinen homogeenisuus helpottaa monimutkaisten geneettisten sairauksien tutkimista. Tämä johtuu siitä, että Suomessa on vähemmän geneettistä muuntelua, joka on otettava huomioon, kun yhdistetään geneettisiä muutoksia sairauksiin.

Vahva geneettinen pullonkaula populaation perustamisen aikoihin ~120 sukupolvea sitten aiheuttaa sen, että jotkin voimakkaasti haitalliset geenivariantit ovat Suomessa huomattavasti odotettua yleisempi. Näin ollen tällaisten varianttien tunnistaminen on Suomessa huomattavasti helpompaa lääketieteellisen genetiikan menetelmin kuin monissa muissa maissa. Tämä helpottaa harvinaisten varianttien tunnistamista sairauteen jo liitetyillä geenialueilla  sekä edistää uusien geenialueiden löytämistä. Samasta pullonkaula-ilmiöstä johtuen näitä haitallisia variantteja esiintyy monilla yksilöillä populaatiossa.

Lisäksi on havaittu, että imputaatioon perustuva koko genomin rekonstruktio toimii huomattavasti paremmin perustajapopulaatioissa kuin sekoittuneemmissa populaatioissa, mikä johtaa siihen, että Suomessa on helpompaa ja edullisempaa päästä tällaisilla menetelmillä hyvin harvinaisten varianttien jäljille kuin heterogeenisemmissa populaatioissa. 

Vaikka Suomen väestö on yleisesti ottaen homogeeninen, alueiden välillä on pieniä geneettisiä eroja, jotka johtuvat suurelta osin siitä, mihin asutusalueita muodostui historiallisesti ja näiden alueiden pienten perustajaväestöjen välisistä pienistä eroista.