Suomessa toteutettava FinnGen-geenitutkimus on paljastanut runsaasti aiemmin tuntemattomia perinnöllisiä riskitekijöitä monille vakaville sairauksille. Uudet tulokset haastavat myös biologian oppitunneilta tutut periytymisen mallit.

Helsingin yliopiston johtama kansainvälinen Long COVID -geenitutkimus yli miljoonan henkilön aineistossa tunnisti perinnöllisiä tekijöitä, jotka altistavat pitkittyneelle oireille koronavirusinfektion jälkeen kuten lamaannuttavalle väsymykselle, pitkittyneelle yskälle, aivosumulle ja verenpaineen heittelylle.

Suomalaisessa väestössä esiintyvä harvinainen TYROBP-geenimuutos lisää merkittävästi riskiä sairastua Alzheimerin tautiin, osoitti Itä-Suomen yliopiston johtama tutkimus. Geenimuutos vaikuttaa aivojen tulehdusta säätelevien mikrogliasolujen toimintaan. Tulokset vahvistavat käsitystä muuttuneen tulehdusreaktion ja proteiinistressivasteen merkityksestä Alzheimerin taudin alkuvaiheessa.

Tutkijat osoittivat ensimmäistä kertaa, että geeniperimä, joka altistaa paikallaanololle, on yhteydessä suurempaan riskiin sairastua yleisimpiin sydän- ja verisuonitauteihin. Suuri geneettinen alttius paikallaanoloon voi lisätä sairastumisriskiä jopa 20 %.

Oulun yliopiston ja Oulun yliopistollisen sairaalan johtamassa kansainvälisessä tutkimuksessa löydettiin kuusi geenialuetta, jotka liittyvät silmän värikalvon tulehduksen eli iriitin kehittymiseen. Tutkimuksessa tunnistettiin myös geneettinen yhteys iriitin ja tulehduksellisten suolistosairauksien välillä. Löydökset auttavat ymmärtämään iriitin syntymekanismeja ja yhteyttä yleisiin autoimmuunisairauksiin.

Suulakihalkioiden esiintyvyys Suomessa on yli kaksinkertainen Euroopan keskiarvoon verrattuna. Tutkimusryhmä tunnisti geneettisiä variantteja, jotka selittävät tämän ilmiön, sekä alueellisen jakautumisen, jossa halkiotapaukset lisääntyvät lounaasta koilliseen.

FinnGen, genomitutkimushankkeiden edelläkävijä, toivottaa Bayerin lämpimästi tervetulleeksi mukaan tutkimuskonsortioon sen uusimpana yrityspartnerina.

Suomalaistutkimuksessa on löydetty geenivirhe, joka vaikuttaa munasolujen kypsymiseen ja johtaa näin naisten hedelmättömyyteen. Löydös toi uutta tietoa lapsettomuuden geneettisistä syistä ja voi auttaa kehittämään diagnostiikkaa tai uusia hoitomuotoja lapsettomuudesta kärsiville.