Geneettinen data

Genomivariantit on määritetty useimmista näytteistä käyttäen räätälöityä genotyypityssirua, jossa on noin 700 000 markkeria. Lisäksi FinnGen sisältää 80 000 yksilön genomivariantit, jotka on määritetty aiemmissa tutkimuksissa.

FinnGenin ThermoFisher Axiom Custom Chip Array (v2) sisältää 723 376 koetinta 664 510 geneettiselle markkerille. Keskeisten GWAS-markkereiden (noin 500 000) lisäksi siru sisältää noin 116 000 koodaavaa muunnosta, jotka ovat yleistyneet Suomessa, >10 000 HLA/KIR-alueen spesifistä markkeria, lähes 15 000 ClinVar-varianttia, noin 4 600 farmakogenomista muunnosta ja 57 000 yhteistyökumppaneiden valitsemaa markkeria. 

Noin 121 000 näytettä genotyypitettiin sirun ensimmäisellä versiolla (v1) ja 328 00 näytettä sirun pävitetyllä versiolla (v2). Päivitetystä versiosta poistettiin toimimattomat koettimet, ja lisättiin uusia, mukaan lukien mitokondriaaliset, Y-kromosomaaliset ja yhteistyökumppaneita erityisesti kiinnostavat markkerit.

FinnGenin ThermoFisher Axiom custom arrayn v2:n (nykyinen versio) markkerisisältö on ladattavissa täältä. V1:n (657 675 markkeria) markkerisisältö on ladattavissa täältä.

FinnGen on hyödyntänyt niin sanottuja "legacy-genotyyppejä", joilla tarkoitetaan biopankkinäytteistä ennen FinnGenin perustamista tuotettuja genotyyppejä. Näytteet on genotyypitetty aikoinaan Illumina GWAS-sirun eri versioilla ja ovat peräisin pääasiassa Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen biopankista (linkki THL:n biopankkiin).

Sekä FinnGen-sirulla määritettyjen että vanhojen genotyyppien käyttökelpoisuuden lisäämiseksi FinnGen imputoi kaikki näytteet käyttämällä vertailuaineistoa, joka on johdettu suomalaisista koko genomin sekvensseistä, ja joka kattaa noin 8700 yksilöä. Imputoinnin tuloksena saatiin laskennallinen genomisekvenssi, jonka avulla voitiin analysoida kattava, noin 21 miljoonan variantin joukko jokaista yksilöä kohti. 

Suomen erityisestä väestörakenteesta johtuen imputointitarkkuus on huomattavasti korkeampi kuin useimmissa muissa geneettisesti monimuotoisemmissä väestöissä, ja tarkkuus ulottuu suhteellisen harvinaisiin variantteihin, mukaan lukien monet suomalaiselle perimälle ominaiset tautimutaatiot.

Lisäksi FinnGen-tutkimuskohortti sisältää eksomisekvensointivariantteja noin 25 000:sta ja genomisekvensointivariantteja noin 6 000:sta FinnGen-tutkimushenkilön näytteestä. Tämä aineisto, joka on hankittu ensisijaisesti THL:n biopankin kautta, kasvattaa FinnGen-tutkimuksen geneettisiä resursseja entisestään.