Raskaushepatoosi eli raskaudenaikainen intrahepaattinen kolestaasi (ICP) on tavallisin raskauden aikana esiintyvä maksan toiminnan häiriö. ICP:ssä sappihappojen normaali kulku häiriytyy. Kansainvälisessä tutkimuksessa osoitettiin, että sairauden perinnöllinen alttius liittyy vahvasti sappihappojen säätelyyn sekä rasva- ja kolesteroliaineenvaihduntaan. Löydökset avaavat uusia mahdollisuuksia äitien terveyden ja raskauteen liittyvien maksasairauksien tutkimukseen.

Oulun yliopiston johtama kansainvälinen tutkimus on tunnistanut kymmeniä uusia geneettisiä riskitekijöitä lannerangan selkäydinkanavan ahtaumalle. Tutkimus auttaa ymmärtämään paremmin yhtä yleisimmistä ikääntyneiden liikkumista rajoittavista selkäsairauksista.

Kansainvälisessä yhteistyötutkimuksessa tunnistettiin yli 90 geneettistä aluetta, joilla on yhteys Alzheimerin taudin ja siihen liittyvien muistisairauksien riskiin. Laaja meta-analyysi tuotti uutta ymmärrystä taudin biologiasta. Tulokset korostavat immuunijärjestelmän, beeta-amyloidin, tau-proteiinin sekä rasva-aineenvaihdunnan keskeistä roolia.

FinnGenin tieteellinen johtaja Aarno Palotie on saanut Maud Kuistilan muistosäätiön myöntämän palkinnon tunnustuksena ansioistaan nuorten tutkijoiden kouluttajana ja tukijana. Lämpimät onnittelut!

Uusi pohjoismainen tutkimus selvitti ensimmäistä kertaa geneettisten ja sosiaalisten tekijöiden merkitystä koulutuspolkujen muovautumisessa. Tutkimus osoitti, että geeneillä on pieni, mutta selkeästi havaittavissa oleva yhteys alan valintaan.

Helsingin yliopiston johtama kansainvälinen Long COVID -geenitutkimus yli miljoonan henkilön aineistossa tunnisti perinnöllisiä tekijöitä, jotka altistavat pitkittyneelle oireille koronavirusinfektion jälkeen kuten lamaannuttavalle väsymykselle, pitkittyneelle yskälle, aivosumulle ja verenpaineen heittelylle.

Suomalaisessa väestössä esiintyvä harvinainen TYROBP-geenimuutos lisää merkittävästi riskiä sairastua Alzheimerin tautiin, osoitti Itä-Suomen yliopiston johtama tutkimus. Geenimuutos vaikuttaa aivojen tulehdusta säätelevien mikrogliasolujen toimintaan. Tulokset vahvistavat käsitystä muuttuneen tulehdusreaktion ja proteiinistressivasteen merkityksestä Alzheimerin taudin alkuvaiheessa.

Tutkijat osoittivat ensimmäistä kertaa, että geeniperimä, joka altistaa paikallaanololle, on yhteydessä suurempaan riskiin sairastua yleisimpiin sydän- ja verisuonitauteihin. Suuri geneettinen alttius paikallaanoloon voi lisätä sairastumisriskiä jopa 20 %.

Oulun yliopiston ja Oulun yliopistollisen sairaalan johtamassa kansainvälisessä tutkimuksessa löydettiin kuusi geenialuetta, jotka liittyvät silmän värikalvon tulehduksen eli iriitin kehittymiseen. Tutkimuksessa tunnistettiin myös geneettinen yhteys iriitin ja tulehduksellisten suolistosairauksien välillä. Löydökset auttavat ymmärtämään iriitin syntymekanismeja ja yhteyttä yleisiin autoimmuunisairauksiin.

Suulakihalkioiden esiintyvyys Suomessa on yli kaksinkertainen Euroopan keskiarvoon verrattuna. Tutkimusryhmä tunnisti geneettisiä variantteja, jotka selittävät tämän ilmiön, sekä alueellisen jakautumisen, jossa halkiotapaukset lisääntyvät lounaasta koilliseen.