Perimä ennustaa lääkekäyttäytymistä
Tutkimuksessa hyödynnettiin kansallisten terveysrekisterien kautta saatavaa tietoa osallistujille määrätyistä lääkityksistä. Tämän kaltaisia rekistereitä on kerätty vain Pohjoismaissa.
Aiemmissa tutkimuksissa on löydetty satoja tai jopa tuhansia sydän- ja verisuonitauteihin ja muihin kardiometabolisiin sairauksiin liittyviä riskigeenejä. Sen sijaan geenivaihtelun merkitystä siihen, millaista lääkehoitoa potilaat elämänsä aikana näihin sairauksiin käyttävät, ei ole juurikaan tutkittu.
– Tutkimuksemme osoitti, että geenit vaikuttavat siihen, miten ihmisten lääkehoidot eroavat toisistaan elämän aikana kardiometabolisissa tiloissa, kuten verenpainetaudissa ja tyypin 2 diabeteksessä, sanoo tutkimuksen toteuttanut tohtoriopiskelija Tuomo Kiiskinen Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMistä.
Tutkimuksen tulokset perustuvat FinnGen-tutkimusaineistoon sekä Viron ja Iso-Britannian biopankkeihin. Kaiken kaikkiaan tutkimusaineisto kattoi noin 650 000 henkilöä.
Tarkastelemalla lääkeostoja aina vuodesta 1995 lähtien, tutkijat pystyivät muodostamaan kuvan siitä, kuinka moni osallistujista oli vaihtanut toiseen lääkitykseen tai lopettanut lääkityksen kokonaan. Lisäksi kerättiin tietoja kyseisten lääkeostojen määrästä elämän aikana.
Tulokset osoittivat yli kolmensadan geenialueen olevan yhteydessä näihin lääkkeenkäytön intensiteettiä kuvaaviin muuttujiin. Suurin osa näistä geeneistä oli aiemmin yhdistetty kyseisiin sairauksiin, mutta joukossa oli myös aiemmin tunnistamattomia riskitekijöitä.
Tutkijat kehittivät myös uuden geneettisen algoritmin ennustamaan tarvetta siirtyä tehokkaamman lääkityksen käyttöön ja lääkekäytön lopettamista.
Nykyään lääkitys aloitetaan kliinisten muuttujien perusteella, mutta lääkkeiden toimivuudessa ja sopivuudessa on suuria eroja. Genetiikasta onkin ehdotettu työkalua lääkehoidon optimoimiseen tulevaisuudessa.
– Tulokset osoittavat, että perimä ennustaa vahvasti lääkekäyttöä näissä yleisesti käytetyissä lääkkeissä. Osalle henkilöistä perimä myös kertoisi mikä kolesterolilääke heille sopisi parhaiten ilman että eri lääkkeiden soveltuvuutta tarvitsisi testata yksi kerrallaan, sanoo tutkimusta johtanut Professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta.
Tutkimuksen tulokset on julkaistu Nature Medicine –lehdessä.
Alkuperäinen julkaisu:
Genetic predictors of longitudinal medication use profiles in dyslipidemia, hypertension and type 2 diabetes. Tuomo Kiiskinen, Pyry Helkkula, Kristi Krebs et al. Nature Medicine 2023. https://doi.org/10.1038/s41591-022-02122-5
Lue lisää: