FinnGen on biopankkinäytteisiin perustuva genomiprojekti
FinnGen-tutkimus on yksi maailman suurimmista biopankkitutkimushankkeista. Vuoden 2023 loppuun mennessä FinnGenissä on kerätty ja yhdistetty n. 520 000 suomalaisen genomi- ja pitkittäisterveystietoja, mikä vastaa lähes 10 % Suomen väestöstä. Hankkeen tavoitteena on lisätä ymmärrystä sairauksien riskiin ja etenemiseen vaikuttavista geneettisistä tekijöistä analysoimalla laajoja aineistoja ja käyttämällä edistyksellisiä tilastogenetiikan menetelmiä.
Tutkimuskohortti
FinnGen perustuu laajaan julkisen sektorin ja yritysten yhteistyöhön
FinnGen perustuu yhteistyömalliin, jossa akateemiset tutkijat ja lääketeollisuus yhdessä edistävät lääkekehitystä geneettisen tutkimuksen avulla. Tutkimus suunnitellaan, tavoitteet määritetään ja analyysit suunnitellaan yhteistyössä teollisuuden ja akateemisten osapuolten kesken. Kaikki tulokset jaetaan kumppaneiden kesken, ja yhteenvetotulokset jaetaan koko tutkimusyhteisölle 12 kuukautta niiden valmistumisen jälkeen. Tällaisen avoimen ja laajan jakelun ansiosta FinnGenin tuloksia voidaan käyttää biolääketieteellisen tutkimuksen ja T&K:n edistämiseen kaikkialla maailmassa.
FinnGen-tutkimusaineisto
Geneettinen data
Genomivariantit on määritetty useimmista näytteistä käyttäen räätälöityä genotyypityssirua, jossa on noin 700 000 markkeria. FinnGen imputoi kaikki näytteet käyttämällä vertailuaineistoa, joka perustuu noin 8700 suomalaisen yksilön koko genomin sekvenssidataan. Imputoinnin avulla jokaisen yksilön genomitieton kattaa noin 21 miljoonaa geenivarianttia.
Terveysrekisterit
Suurin osa FinnGenin fenotyyppitiedoista on peräisin kansallisista terveysrekistereistä, jotka kattavat tutkimushenkilöiden koko eliniän. Tähän kuuluu tiedot yli 10 rekisteristä, mukaan lukien tiedot sairaala- ja avohoidosta sekä tiettyjen sairauksien rekisterit. Geneettiseen tutkimukseen tarvittavat sairauspäätepisteet on muodostettu näiden tietojen avulla. Tutkimusaineisto sisältää yli 4500 sairauspäätepistettä.
Muu omiikka-data
Genomitiedon lisäksi joidenkin FinnGen-osallistujien näytteistä on tuotettu myös muita biologisia datatyyppejä, kuten proteomiikkaa, metabolomiikkaa, yksittäisten solujen ATAC-sekvensointidataa ja immunofenotyypitysdataa.
Muu terveystieto
FinnGen on täydentänyt joidenkin osallistujien terveystietoja valittuihin sairauksiin liittyvillä kliinisillä tiedoilla, kyselylomaketiedoilla ja takaisinkutsutiedoilla. Lisäksi FinnGen-aineistoon on hiljattain lisätty merkittävä määrä Kanta-rekisteristä saatuja laboratoriomittaustuloksa lähes kaikille osallistujille vuodesta 2014 alkaen.
Tutkimustulokset
FinnGenin analyysitiimi tuottaa kattavasti valmiita GWAS- ja PheWas-tuloksia tuhansien sairauspäätepisteiden osalta kaikille tutkimuksen partnereille ja myöhemmin myös koko tutkimusyhteisölle. Tulokset ovat selattavissa interaktiivisen PheWeb-palvelun kautta tai ladattavissa. Tulokset sisältävät mm. muiden kohorttien kanssa yhdistettyjen meta-analyysien tuloksia, GWAS-lokusten hienokartoituksen (finemappin) tulokset, GWAS-osumien kolokalisaatiotulokset ja varianttien annotointiin liittyvät tulokset.
Aineiston tai tulosten hyödyntäminen
Partneriorganisaatioiden tutkijat
FinnGenin kumppaniorganisaatioiden tutkijat voivat pyytää pääsyä joko uusimpiin analyysituloksiin tai FinnGenin yksilötason tietoihin FinnGenin tietoturvallisessa tutkimusympäristössä, FinnGen Sandboxissa. Ennen kuin tutkija pääsee analysoimaan FinnGenin tietoja Sandboxissa, hänen on suoritettava Sandbox-koulutus henkilötietojen käsittelystä ja läpäistävä tietoturvakoe.
Muut tutkijat
FinnGenin GWAS-tulokset ovat vapaasti koko tutkimusyhteisön käytettävissä. Niihin pääsee tutustumaan tarkoitusta varten luodulla FinnGenin selaintyökalulla. Lisäksi tulosten yhteenvetotiedostot ovat ladattavissa maksutta jatkotutkimuksia varten.