Hundratals personer som tidigare deltog i tvillingstudien vid Helsingfors universitet kallas genom THL Biobanken för en ny studie med syfte att utveckla metoder för tidig upptäckt av Alzheimers sjukdom.

Den i Finland genomförda FinnGen-genforskningen har avslöjat många tidigare okända ärftliga riskfaktorer för allvarliga sjukdomar. De nya resultaten utmanar även de ärftlighetsmodeller som är bekanta från biologiundervisningen.

I en studie ledd av Helsingfors universitet har man upptäckt att över 300 genregioner är kopplade till användningen av kolesterolmediciner, blodtrycksmediciner eller diabetesläkemedel för vuxna. Genom de genregioner som är kopplade till läkemedelsanvändning kunde man också identifiera nya riskgener för hjärt- och kärlsjukdomar.

Enligt en bred finländsk biobanksstudie är variationen i testosteronnivåer under vuxen ålder en individuell egenskap bland många andra, och den bör inte betraktas som den främsta faktorn bakom utseende, beteende och sjukdomskänslighet.

Forskargruppen FinnGen har identifierat 27 ärftliga riskfaktorer för otoskleros, en sjukdom som stör hörselbenens funktion och därmed orsakar hörselnedsättning. Vissa av de identifierade genetiska avvikelserna är specifika för den finländska befolkningen.

I FinnGen-forskningen har 50 genvarianter identifierats som påverkar risken för åderbråck, varav två är särskilt karakteristiska för den finländska befolkningen. En mutation hittades i genen som kodar för intercellulära kanalförbindelser, och personer som bär på denna mutation har över en tredjedel lägre risk att utveckla åderbråck jämfört med genomsnittsbefolkningen.

En omfattande finländsk genforskning har producerat ytterligare information om genetiska riskfaktorer som påverkar känsligheten för luftvägsinfektioner. Resultaten bidrar till förståelsen av individuella skillnader i sjukdomsmottaglighet och avslöjar gemensamma riskfaktorer bakom olika typer av infektioner.

Finländsk forskning visar att den mest exakta bedömningen av ärftlig sjukdomsrisk erhålls genom att beakta både individens egna genetiska riskfaktorer och möjlig släkthistoria.

En finskdriven forskargrupp har identifierat flera nya riskfaktorer för minnessjukdomar. I studien erhölls starkt bevis för betydelsen av sjukdomsmekanismer relaterade till autoimmunitet i utvecklingen av demens.

En finskdriven internationell forskargrupp har hittat nya genvarianter som ökar risken för den sällsynta men allvarliga lungsjukdomen idiopatisk lungfibros. Några av de identifierade ärftliga riskfaktorerna ökar också risken för allvarlig covid-19.