Kohort och data
FinnGen använder biobanksprover och hälsoregisterdata
FinnGen har använt prover från befintliga samlingar och samlat in nya prover från biobanker för att producera genotypdata. Data från hälsoregister har använts för att definiera kliniska slutpunkter. FinnGen-data möjliggör därför sambandsstudier mellan fenotyper och genotyper. Förutom imputerade genotypdata finns NGS-data tillgänglig för några av individerna. Kohorten är avsiktligt berikad med sjukdomsfall, eftersom proverna har samlats in från sjukhusbiobanker. En delmängd av proverna som samlats in genom Finlands Röda Kors Blodtjänst Biobank representerar friska individer.
Den slutliga FinnGen-kohorten består av över 500 000 individer
Den sammanlagda mängden av de gamla proverna och nyinsamlade proverna är 520 000. Medianåldern för deltagarna vid donationen var 53 år och 43% var män, och 57% kvinnor.
FinnGen Data
Biobanksprover
Det betyder att studien inte har rekryterar deltagarna för detta specifika projekt, utan att proverna kommer från de finländska biobankerna.
Kliniska slutpunkter
Under FinnGen har betydande insatser lagts ned på att skapa meningsfulla kliniska slutpunkter baserade på data från digitala hälsoregister i Finland.
Genetiska data
Genomvariantdata från de flesta prover har producerats med hjälp av en anpassad genotypningschip med cirka 700 000 markörer. Förutom imputerade genotypdata finns NGS-data tillgänglig för några av individerna.
Registerdata
Största delen av fenotypdata i FinnGen kommer från de nationella hälsoregistren som täcker hela livslängden för studiedeltagarna. Detta omfattar data från mer än 10 register.
FinnGen expanderar till -omik och klinisk data
Genom expansionsområdena för FinnGen 2 och under FinnGen 3 (mellan 2023 och 2027) kommer dataresurserna att utökas för att inkludera annan -omik data (proteomik, metabolomik och encellig ATAC-sekvensering), klinisk data och laboratorievärden från det nationella Kanta-registret.