Sammanfattning & mål
FinnGen-studien kombinerar genom- och hälsodata för att förstå mänskliga sjukdomar
Syftet med FinnGen-studien är att förstå genetiska sjukdomsassociationer och biologiska sjukdomsmekanismer samt att använda denna förståelse för att utveckla förbättrade behandlingar. Projektet lanserades 2017 med målet att samla in genominformation från 500 000 finländska individer och kombinera detta med data från hälsoregister. Målet att skapa en genotyp-fenotyp-datakälla uppnåddes 2023. FinnGen har använt datan för att upptäcka mer än 20 000 samband mellan genetiska varianter och sjukdomar. För tillfället fokuserar FinnGen på de mekanistiska konsekvenserna av de identifierade varianterna och progressionen av de vanliga sjukdomarna de är inblandade i.
FinnGen visar vägen som ett samskapande offentligt-privat partnerskap
FinnGen bygger på idén om en samarbetsmodell, där partner från den akademiska sektorn går samman med läkemedelsindustrin för att bemöta läkemedelsutveckling med hjälp av genetiska upptäckter. FinnGens sätt av samskapande är globalt sett unikt. Att etablera ett produktivt partnerskap har varit en hörnsten för framgångsrik implementering av projektet så att forskningen stöder utvecklingen av nya läkemedel.
FinnGen utvecklas genom tre olika faser
Under de första sex åren, under FinnGen 1 och 2 (2017-2023), samlade FinnGen prover och data från finländska biobanker och hälsoregister och producerade 20 miljoner genetiska varianter, definierade 2500 kliniska slutpunkter och försåg analysresultat av kopplingar mellan ca 20 000 genetiska varianter och sjukdomsrisker.
I tredje fasen, fördjupar FinnGen i avkodning av de mekanismer underliggande orsakerna till att de varianter som upptäckts under faserna 1 och 2 påverkar sjukdomsrisken. Då observeras också ett urval vanliga sjukdomar och hur genetik påverkar deras progression. För dessa ändamål berikas FinnGens data med klinisk och annan -omik data.