Forskningsaktiviteter

FinnGen-konsortiet är engagerat i aktiv forskning 

Utöver att samla in och producera data utför FinnGen även analyser för att upptäcka genetiska varianter som predisponerar för eller skyddar mot sjukdomar. I de första två faserna, FinnGen 1 och 2, var projektets mål att samla in, genotypa, imputera och analysera FinnGen-data. Resultaten av dessa kärnanalyser, producerade av FinnGen-teamen, inkluderar GWAS- och PheWas-resultat för tusentals sjukdomsslutpunkter (fenotyper), finmappning av GWAS-träffar, samlokalisering av GWAS-träffar och variantanteckningar. 

I den nuvarande tredje fasen av FinnGen kommer den centrala FinnGen-analysprocessen att köras på alla relevanta kliniska laboratorievärden, och resultaten kommer att förses tillsammans med andra GWAS-sammanfattningsstatistik och inkluderas i PheWeb-resursen. Forskare från konsortiepartnerna använder aktivt data och resultat i sina studier av gener och sjukdomar som de är intresserade av.

FinnGen undersöker den biologiska betydelsen av finskt berikade varianter

FinnGen har upptäckt mer än 150 kodande varianter som är associerade med sjukdomar och som är specifikt berikade i den finländska populationen. Dessa varianter, som inkluderar både riskorsakande och skyddande varianter, kan hjälpa till att identifiera mål för läkemedelsutveckling. De biologiska konsekvenserna av dessa nya sjukdomsassocierade varianter kommer att undersökas med hjälp av proteomik, enkelkärnig RNA- och ATAC-sekvensering, högupplöst cellavbildning, immunoprofilering, kliniska laboratorievärden och data från elektroniska journaler.