FinnGen-tutkimushanke on saavuttanut tärkeän etapin. Näytekeräystä koordinoiva Helsingin Biopankki raportoi tammikuussa, että hankkeen käytettävissä olevien näytteiden määrä on nyt yli 500 000! Tästä suuri kiitos kuuluu sekä biopankkien asiantuntevalle ja omistautuneelle henkilökunnalle että etenkin kaikille niille suomalaisille, jotka ovat valmiita tukemaan lääketieteellistä tutkimusta antamalla biopankkinäytteensä. 

Joko seuraat meitä Twitterissä? Joulukuun ajan kerromme tilillämme joulukalenterin muodossa uusimmista FinnGen-aineiston avulla tuotetuista tutkimustuloksista.

Itä-Suomessa alkaa ensimmäinen FinnGen-tutkimuksen osahanke, jossa osallistujia kutsutaan paikan päälle tarkempiin jatkotutkimuksiin. Hankkeessa selvitetään Alzheimerin taudin ja lievempien muistihäiriöiden etenemisen tutkimiseen soveltuvia menetelmiä. Tavoitteena on parantaa Alzheimerin taudin varhaisvaiheen diagnostiikkaa ja lisätä ymmärrystä Alzheimerin taudin biologisista syntymekanismeista.

Laaja FinnGen-aineistoon perustuva tutkimus on tunnistanut viisi uniapnealle altistavaa geneettistä riskitekijää, joista neljä on yhteydessä ylipainoon. Kyseessä on ensimmäinen genominlaajuisesti uniapnean geneettistä taustaa selvittänyt tutkimus.

Kansainvälinen tutkimusryhmä on löytänyt useita kohdunkaulan syövälle altistavia geenejä, joista kolme pystyttiin todentamaan myös FinnGen-aineistossa. Tunnistetut alttiusgeenit vaikuttavat immuunipuolustukseen ja solunjakautumisen säätelyyn.

Kuusituhatta FinnGen-tutkimuksessa mukana olevaa biopankkinäytteen antajaa tulee lähiaikoina saamaan kutsun osallistua uusiin kyselytutkimusosioihin. Kyseessä on ensimmäinen FinnGenin lisätutkimusosio, jossa osallistujiin otetaan suoraan yhteyttä biopankkien kautta. Tutkimus hyödyntää uutta OmaBiopankki-palvelua.

Laajaan 120 000 naisen FinnGen-tutkimusaineistoon perustuvat tulokset osoittavat, että perinnöllistä rintasyöpäriskiä tulisi arvioida nykyistä kokonaisvaltaisemmin. Perinnöllisen rintasyövän hoidossa ja ennaltaehkäisyssä huomioidaan tällä hetkellä vain yksittäiset geenivirheet. Kattavamman genomitiedon avulla voitaisiin kuitenkin tunnistaa korkeassa rintasyöpäriskissä olevia naisia huomattavasti nykyistä paremmin. Tietoa voitaisiin hyödyntää etenkin rintasyöpään sairastuneen lähisukulaisten sairastumisriskin arvioinnissa.

Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM etsii FinnGen-hankkeeseen kliinistä koordinaattoria. Kliinisen koordinaattorin tehtäviin kuuluu mm. kliinisten asiantuntijaryhmien toiminnan suunnitteleminen, tutkimusprojektien koordinointi, etenemisen seuranta sekä raportointi, yhdessä kliinisten asiantuntijoiden ja tieteellisen johtajan kanssa. 

Järjestimme "FinnGen - geenitutkimusta yksilön ja yhteiskunnan parhaaksi" -tilaisuuden, jossa FinnGen-hankkeen päätutkijat, biopankkien edustajat ja muut hankkeeseen osallistuvat tahot kertoivat geenitutkimuksen merkityksestä lääketieteelliselle tutkimukselle ja potilaiden hoidon tulevaisuudelle. Tilaisuuden tallenne on katsottavissa vuoden loppuun saakka.

EU-tuomioistuin kumosi heinäkuisessa päätöksessään ns. Privacy Shield -järjestelyn. FinnGen-hanke on ryhtynyt toimenpiteisiin arvioidakseen päätöksen vaikutuksia toimintaansa. Päätöksen seurauksena tiedonsiirto EU:n ja USA:n välillä ei voi enää jatkossa perustua Privacy Shield –järjestelmään, mutta tietojen siirto niin sanottujen mallisopimuslausekkeiden perusteella on edelleen sallittua. FinnGenin tiedonsiirrot Yhdysvaltoihin tapahtuvat ja tapahtuivat jo ennen tuomioistuimen kesäistä päätöstä mallisopimuslausekkeiden nojalla.