Populationsgenetisk historia

Den finländska populationsstrukturen erbjuder en unik miljö för att upptäcka genetiska associationer med sjukdomar. Den finländska populationen har en historia av geografisk och kulturell isolering följt av en snabb expansion. Den signifikanta isolationen och en hel rad av populationsflaskhalsar, speciellt under hårda klimatförhållanden och svältperioder, formade den genetiska strukturen av det finländska folket.

På grund av en grundande genetisk flaskhals och långvarig isolering förorsakade av geografi och språk har Finland en ovanlig anrikning av specifika funktionellt relevanta lågfrekevensalleler jämfört med andra europeiska populationer. Detta möjliggör identifiering av sjukdomsorsakande varianter mycket lättare än i de flesta populationer i världen.

På grund av sin historiska isolering och relativt nyliga expansion från en liten grundarpopulation utställer Finland en hög grad av genetisk homogenitet. Detta innebär att många finländare delar ett större antal genetiska markörer jämfört med mer heterogena populationer.

Den genetiska homogeniteten hos den finländska befolkningen gör det lättare att studera komplexa genetiska sjukdomar. Det beror på att det finns färre genetiska variationer att beakta när man associerar en särskild genetisk förändring med en sjukdom.

En stark grundande flaskhals för cirka 120 generationer sedan gör att vissa starkt skadliga genetiska varianter är betydligt vanligare i Finland än förväntat, vilket innebär att identifiering av sådana varianter är dramatiskt lättare inom medicinsk genetisk forskning. Detta underlättar identifieringen av sällsynta eller lågfrekventa varianter både i tidigare identifierade genetiska risk loci och upptäckten av nya risk loci. På grund av samma flaskhalsfenomen förekommer dessa skadliga varianter hos många individer i populationen.

Dessutom är det väl etablerat att imputeringsbaserad rekonstruktion av helgenom fungerar avsevärt bättre i grundarpopulationer. Detta tyder på att det i Finland är lättare och billigare att nå ner till mycket sällsynta frekvenser genom sådana metoder än i mer heterogena populationer.

Även om det generellt sett är homogent, finns det små genetiska skillnader mellan människor från olika regioner i Finland. Detta är till stor del på grund av historiska bosättningsmönster och små variationer i de små grundarpopulationerna i dessa regioner.