Annan fenotypdata

Nationella hälsovårdsregister erbjuder värdefull livslång häldovårdsdata för att hantera sjukdomsprogression. De saknar dock kvantitativa mått som biomarkörer och livsstilsinformation. För att förbättra kvaliteten på sjukdomsbanan har FinnGen kompletterat detta med ytterligare fenotypdata, inklusive klinisk data och frågeformulärsdata från en undergrupp av individer.

Majoriteten av fenotypdata från FinnGens försökspersoner kommer från de nationella hälsoregistren. Vissa provgivarrelaterade data, som inte fångas upp av de nationella registren, har dock erhållits via biobankerna. Dessa inkluderar till exempel den så kallade "minsta fenotypdatan" som består av BMI, tidpunkt för provtagning och rökstatus (ja/nej, nuvarande/tidigare/aldrig, nuvarande/tillfällig/avslutat/tidigare/aldrig). Den minimala fenotypdatan är tillgänglig för alla deltagare i FinnGen-studien, exklusive rökhistoriken som är tillgänglig för en delmängd av provgivarna.

FinnGen har också införskaffat ytterligare bloddonationsrelaterad data från Blodtjänst Biobanks FinnGen-försökspersoner. Dessa uppgifter inkluderar t.ex. antalet bloddonationer och hemoglobinnivåer vid tidpunkten för donationen och är tillgängliga för 31 000 försökspersoner.

Utöver minimidata för fenotyp har FinnGen även förvärvat, för en begränsad uppsättning individer, ytterligare klinisk data relaterade till vissa prioriterade sjukdomar (Expansionsområde 3), hälsofrågeformulärsdata (Expansionsområde 2) och återkontaktsdata (Expansionsområde 6) del av FinnGen Expansionsområde-piloterna under FinnGen 2.