FinnGen är ett genomikprojekt baserat på biobanker
FinnGen-studien är ett av de största biobankprojekten i världen. Vid slutet av 2023 har FinnGen samlat in och korrelerat genom- och longitudinella hälsodata från över 500 000 finländare, vilket är nästan 10% av den finländska befolkningen. Målet med projektet är att förbättra vår förståelse för sjukdomspredisposition, mekanismer och progression genom att analysera den omfattande datamängden med avancerade metoder inom statistisk genetik.
Studiekohorten
FinnGen är ett brett offentligt-privat partnerskap
FinnGen är ett samskapande offentlig-privat partnerskap mellan akademiska, biobanks- och industripartners som belyser vår genetiska sammansättning. Forskningen utformas, målen bestäms och analyserna planeras i ett samskapande samarbete mellan industri och akademi. Alla resultat delas mellan partnerna och sammanfattande resultat delas med hela forskarsamhället efter en 12-månaders embargo-period. Denna öppna och breda distribution innebär att FinnGens resultat kan användas för att främja biomedicinsk forskning och FoU över hela världen.
FinnGen data
Genetiska data
Genomvariantdata från de flesta prover har producerats med hjälp av en anpassad genotypningschip med cirka 700 000 markörer. Dessutom inkluderar FinnGen befintliga genotyper från cirka 80 000 individer från tidigare studier, vilket möjliggör analys av en omfattande uppsättning av cirka 21 miljoner varianter per individ.
Registerdata
De flesta av FinnGens fenotypdata kommer från nationella hälsoregister som täcker försökspersonernas livstid. Detta inkluderar data från mer än 10 register, inklusive data från slutenvård och öppenvård samt register för specifika sjukdomar. Hälsodata används för att skapa sjukdomsslutpunkter för genetiska analyser. Den nuvarande datauppsättningen har slutpunkter för över 4500 sjukdomar.
Andra omic-data
Förutom genomdata har även andra typer av biologiska data, t.ex. proteomik, metabolomik, ATAC-sekvenseringsdata från enstaka celler och immunofenotypningsdata, genererats från prover från vissa FinnGen-deltagare.
Andra kliniska data
FinnGen har, för ett begränsat antal individer, förvärvat ytterligare kliniska data avseende vissa prioriterade sjukdomar, hälsoenkätdata och återkontaktdata. Vidare har FinnGen nyligen inkluderat omfattande laboratoriemätdata från nästan alla FinnGen-deltagare från 2014 och framåt.
Resultat
FinnGens alytiker tillhandahåller en omfattande uppsättning av genomomfattande analysresultat i både nedladdningsbara och enkelt, interaktivt bläddringsbara format för alla partners - och därefter för hela forskarsamhället. Resultaten finns tillgängliga i PheWeb-webbläsaren, som innehåller GWAS-resultat från cirka 2500 sjukdomsslutpunkter, enkla sammanfattningar av hela uppsättningen resultat för varje variant och gen av intresse, kolokaliseringsresultat inom resursen och med andra biobanks- och eQTL-resurser, metaanalysresultat med UKBB och finmappningsdata.
Åtkomst till data eller resultat
Partners
Alla forskare och personal vid partnerorganisationerna i FinnGen-konsortiet kan ansöka om tillgång till data på individnivå, och nya resultat är omedelbart tillgängliga för användning inom konsortiet. Data och resultaten delas med medlemmar och analyserna genomförs inom en säker datormiljö, Sandbox.
Andra forskare
GWAS-resultat baserade på hela FinnGen-datasetet är offentligt tillgängliga för hela forskarsamhället. Resultaten kan bläddras igenom med webbläsaren och sammanfattande statistikdata kan laddas ner från Googles molnlagring kostnadsfritt.