Verktyg

FinnGen-forskningsprojektet har utvecklat ett antal verktyg för analys, visualisering och granskning av resultat. Många av dessa är offentligt tillgängliga.

FinnGen delar också koden för många av sina analysprocesser och verktyg på sin offentliga GitHub-sida på https://github.com/FINNGEN/.

Risteys (finskt ord för en korsning) är ett verktyg som utvecklats för FinnGen- och FinRegistry-projekten och möjliggör undersökning och granskning av FinnGens slutpunkter. Detta kan göras utan att ansöka om särskilt tillstånd.

För att granska FinnGens kärnanalys GWAS-associationsresultat är FinnGen värd för flera PheWebs.

Multiple Manhattan Plot är utformat för att visuellt utforska GWAS-resultat sida vid sida. Det kan användas för att jämföra vilka GWAS-resultat som helst. Vanliga användningsområden är metaanalyser av samma slutpunkt mellan olika biobanker och jämförelser mellan olika slutpunkter.

The LAVAA volcano plot tool -verktyget möjliggör visning av signifikansen hos PheWas (fenotypbreda analysresultatet av en variant) och ger en snabb överblick över riktningen och omfattningen av effekten över fenotyperna.

FinnGen Endpoint Browser är ett verktyg för att visualisera hierarki och relaterade faktorer mellan liknande slutpunkter. Det visualiserar hur slutpunkterna är relaterade i fråga om ICD10-koder och patienters överlappningar.

Variant Cluster Corrector (V3C) är ett grafiskt verktyg som kan användas för att förbättra de automatiska genotypningarna av sällsynta genetiska varianter och undersökning av satsvariationen av genotyperna.