FinnGen 1-2

 I FinnGen fas 3, som började i augusti 2023, fördjupas resursen med mer data för att förstå början, progressionen och behandlingsresponsen på de sjukdomar som upptäckts i första stadierna av projektet. 

FinnGen 1 (2017-2020)

FinnGen-projektet lanserades 2017 med insamling av studiedata från finländska biobanker. Ungefär 185 000 “arvprover” kom från tidigare forskningar och var redan lagrade i biobankerna. 335 000 prover samlades in under de första sex åren av FinnGen av de finländska biobanker. FinnGen genotypade proverna och kopplade dem till longitudinell hälsodata från olika nationella register, inklusive information om födsel, död, sjukdomar, sjukhusbesök och inköpta läkemedel.

Samtidigt etablerades en datainfrastruktur för analyser, visualisering och delning av data och resultat. FinnGen etablerade en säker, granskad datorbaserad miljö för att analysera och lagra data samt dela resultaten. Den utvecklade Google Cloud-miljön uppfyller alla säkerhets- och dataskyddskrav och har två huvudkomponenter: en som innehåller analysresultat i en lättöverskådlig form (ingen data på individnivå) och en annan, Sandbox, som möjliggör analyser av genetisk och registerbaserad fenotypdata på individnivå.

Under de första sex åren av FinnGen producerades och släpptes en ny dataversion med genotyp- och fenotyppdata av de provtagna individerna in i Sandbox för analyser av FinnGens partner (data freeze) var sjätte månad. Den första dataversionen (data freeze) som består av ungefär 52 000 individer släpptes i februari 2018. Mängden producerade data ökade med ett tillskott av cirka 35 000 till 50 000 genotypade individer var sjätte månad. 

GWAS- och PheWas-resultat för flera tusen sjukdomsslutpunkter (fenotyper definierade av kliniska experter baserade på registerdata), samt finmappning av GWAS-träffarna, kollolokaliseringsresultat av GWAS-träffarna, autogenerering (automatisk annotation) av GWAS-resultat, meta-analyser (med UK Biobank och den estniska biobanken) och variantannotationer genererades också centralt var sjätte månad. Ett år efter varje dataversion, släpptes GWAS-resultaten för användning av hela vetenskapssamfundet.

FinnGen 2 (2020-2023)

Kärnaktiviteterna i FinnGen 1 fortsatte i FinnGen 2 med utsläpp av fenotyp- och genotypdata och resultaten av kärnanalyser var sjätte månad (följt av ett offentliggörande av resultaten ett år senare) samt med fortsatt uppehälle av den datorbaserade miljön och utveckling av analysverktyg.

FinnGens insamlingsperiod för proverna i FinnGen 1 och 2 kulminerade i släppet av den slutliga datamängden i september 2023, vilket är när FinnGen nådde sitt mål att sampla ungefär 10% av den finländska befolkningen med totalt 520 000 genotypade och fenotypade individer.

Under FinnGen 2 genomfördes också pilotstudier för att utvidga forskningen inom sex aktiviteter. Dessa expansionsområden var: EA1 - riktad rekrytering för att förbättra rekryteringen inom utvalda områden i sjukhusbiobankerna; EA2 - återkallelse av FinnGen-försökspersoner för att svara på en hälsoenkät och göra ett kognitivt test; EA3 - fenotypberikning med klinisk data inom utvalda sjukdomsområden; EA4 - FinnGen-replikationsstudie som involverar meta-analys av 500 slutpunkter; EA5 - process för provinsamling för blodanalys och funktionell karakterisering av de finskberikade allelerna med proteomik eller snRNASeq + ATACSeq från en delmängd av prover; EA6 - koncepttest om kognitiv nedgång vid prodromal Alzheimers. Resultaten av EA-studierna lade grunden för designen av FinnGen 3.