Laboratorievärden

Utöver uppgifterna i hälsoregistret har FinnGen nyligen inkluderat omfattande laboratorievärden som samlats in för de flesta av FinnGens deltagare i de nationella elektroniska patientjournalerna från och med 2014.

De uppgifter som lagts till från Kanta-registret omfattar alla grundläggande laboratorietester som används inom sjukvården samt ett antal mindre vanliga laboratorieresultat. Laboratoriedata finns tillgängliga för mer än 400 000 FinnGen-deltagare. De första Kanta-laboratorieresultaten är från 2014, och fullständiga resultat finns tillgängliga från och med 2018.

FinnGens experter genomförde en omfattande kvalitetskontroll av laboratorievärdena innan de nya uppgifterna infördes i FinnGen. Dessutom har uppgifterna harmoniserats och anpassats till internationella standarder för att underlätta en enkel användning av uppgifterna i forskning. Genom att kombinera Kanta-data med befintliga genetiska data och hälsodata öppnas nya möjligheter att studera sjukdomsförlopp, vilket är ett av de viktigaste forskningsmålen för FinnGen.

Exempelvis kommer standardiserade kliniska mätvärden för njurfunktion, leverenzymer, lungfunktion och hematologiska mätvärden som tas vid alla relevanta kliniska besök att ge nya markörer för ålders- och sjukdomsrelaterade försämringar som kommer att fungera som indikatorer för progression och svar på behandlingar och kommer vidare att användas i kombination med registerdata vid definitionen av komplexa progressionsmått. Det primära syftet med laboratorievärdena är att FinnGen ska utföra en omfattande uppsättning GWAS-analyser av laboratorievärdena och deras åldersrelaterade förändringar samt samlokalisera de identifierade loci med dem som identifierats i FinnGens kliniska slutpunkter.

Forskare kan få tillgång till antalet laboratoriemätningar och de genomsnittliga laboratorieresultaten per sjukdom med hjälp av Risteys. Webbplatsen Risteys är en omfattande och öppen applikation som FinnGen är värd för och som gör det möjligt att visa sammanfattande resultat på icke-individuell nivå för hälsovariabler i FinnGen-data. Till exempel ger den information om förekomsten av olika sjukdomar i Finland per åldersgrupp och de olika läkemedel som används för att behandla sjukdomarna, beroende på användningsnivå. Nu tillhandahåller Risteys också laboratoriemätningar från fall till fall för olika sjukdomar, som kan klassificeras efter prevalens, incidens eller utfall.