Kärnanalyser

En av de unika egenskaperna med FinnGen är expertanalysteamet som tillhandahåller ett omfattande utbud av genombreda analysresultat för FinnGen-konsortiets partner – och därefter för hela forskarsamhället – i nedladdningsbara och lättillgängliga, interaktiva format.

Stora biobankstudier har blivit en viktig källa för biomedicinsk forskning, speciellt genetik och epidemiologi. Bland dessa framstår FinnGen-projektet som ett av de största i världen, som utnyttjar unika möjligheter i Finland. FinnGen består av genomdata och longitudinell hälsodata från mer än 500 000 finländare, nästan 10% av den finländska befolkningen. Syftet med projektet är att tillämpa avancerade genetiska analyser på denna kombinerade datakälla för att förbättra vår förståelse av sjukdomsmekanismer och därigenom ge insikter som underlättar utvecklingen av bättre sätt att behandla och förebygga sjukdomar.

Medan andra biobanksstudier kan göra dataresurser tillgängliga, var FinnGen bland de första att uttryckligen göra detaljerade analysresultat tillgängliga som en del av sina rutinleveranser. 

Samtidigt som FinnGen-partners tillåts utföra sina egna anpassade analyser i Sandbox-miljön, gör denna modell med att förse omfattande kärnanalyser resursen omedelbart värdefull för en bredare grupp forskare och kliniker och eliminerar mycket extra arbete.

Majoriteten av den dagliga användningen av FinnGen baseras på förberedda resultat som är tillgängliga i PheWeb-webbläsaren. Dessa inkluderar genombreda associationsstudieresultat (GWAS) från över 2000 sjukdomsslutpunkter (definierade i samråd med den finska kliniska gemenskapen), enkla sammanfattningar av hela uppsättningen resultat för varje variant och gen av intresse, kolokaliseringsresultat inom resursen och med andra biobanks- och eQTL-resurser, metaanalysresultat med UK Biobank och finmappningsdata. 

Resultatet av FinnGen 1 och 2 kärnanalysaktiviteter är cirka 20 000 genetiska sjukdomsassocieringar (cirka 8 000 unika genetiska lokus) med sjukdomsrisk, varav 7% är i proteinkodande regioner. Mer än 150 sjukdomar är associerade med finskberikade kodningsvarianter och nära 1 000 av associationerna är finsk-specifika kodningsvarianter. En särskild egenskap hos FinnGen är att den möjliggör studier av pleiotropi, eftersom varje variant analyseras mot över 4500 sjukdomsslutpunkter för att möjliggöra upptäckter där samma variant påverkar flera, ibland orelaterade, sjukdomar.