Annan biologisk data

Datamassan i FinnGen består av genotyperna och hälsoregisterdata som är tillgängliga från alla FinnGen-försökspersoner. Men under FinnGen 2 och vidare nu i FinnGen 3 expanderar projektet för att generera andra datatyper av delmängder av sina deltagare.

Under FinnGen 2, som en del av Expansionsområde 5, i syfte att bättre förstå de funktionella implikationerna av ett antal finländska specifika sjukdomsassocierade genetiska varianter inkluderades följande datatyper:

  • Metabolomikdata från ungefär 1000 plasmaprover (Metabolon)
  • Proteomikdata från 2200 plasmasamples genom att använda Olink 3K-plattformen, och från cirka  1000 plasmaprover genom att använda SomaLogic-plattformen.
  • Klinisk kemi av 2200 serumprover och fulla blodkroppar. 
  • Enkelcellig målning av 400 PBMC-prover.
  • Enkelkärning RNA- och ATC-sekvensering samt immunofenotypning av 360 prover. 

Syftet är att expandera en del av dessa aktiviteter under FinnGen 3, där vi siktar på att generera proteomikdata på ytterligare ~10 000 plasmaprover och enkelkärnig RNA- och ATAC-sekvensering på ~2000 PBMC-prover. 

Som en del av FinnGen 3-aktiviteterna förvärvade FinnGen också exomsekvensvarianter för 25 000 och genomsekvenseringsvarianter för ca 2500 FinnGen-försökspersoners prover. Ytterligare NMR-metabolomikdata finns tillgängliga för 37 000 FinnGen-försökspersoner. Dessa datauppsättningar berikar ytterligare de genetiska resurser som finns tillgängliga för FinnGen-studien och har i första hand förvärvats genom THL-biobanken.