FinnGen 3 (2023-2027)

Den tredje fasen av FinnGen började i augusti 2023. Under denna fyraåriga period, kommer datakällan som skapades under FinnGen 1 och FinnGen 2 att fördjupas med mer data för att förstå starten, progressionen och behandlingen av sjukdomen som upptäckts under de första stadierna av projektet.


I tredje fasen kommer FinnGen-projektet att gå djupare in i sjukdomarna och varianterna som avslöjades i FinnGen 1 och 2. FinnGen 3 kommer att fortsätta producera data och resultat av kärnanalyserna, men det finns inga aktuella planer att utöka kohorten av 520 000 deltagare. 

I stället kommer FinnGen 3 att: 

  1. Utföra longitudinella analyser av pre- och post-diagnostiska tillstånd inklusive sjukdomsprogression och terapeutiskt svar och 
  2. undersöka de genetiska signalernas biologiska mekanismer.

Detta kommer att göras genom att fokusera på utvalda sjukdomsområden av intresse, nämligen pulmonologi, fibrotiska sjukdomar, neurodegenerativa sjukdomar, hjärtsvikt, inflammatorisk tarmsjukdom, reumatiska sjukdomar, atopiska sjukdomar, ögonsjukdomar, njursjukdomar och onkologi.

Planen är att införa ny data i analyserna, inklusive laboratorievärden, från det nationella KANTA-registret, sjukhusadministrerade läkemedel och annan relevant klinisk data, såsom procedurer. Denna data kan användas tillsammans med den datan som redan finns i FinnGen, för att ge en mer heltäckande bild av hur genetiska varianter påverkar sjukdomsdebut, progression och behandlingssvar.

Som en ny insats planerar FinnGen 3 att utföra omikanalyser på prover som samlats in från de individer som genotypats och fenotypats i FinnGen 1 och 2. Proteomik, enkelcellsekvensering och immunprofilering på prover som samlats in före och efter diagnoser kan hjälpa till att identifiera prediktiva och indikativa biomarkörer. Omikdata kan ytterligare kompletteras genom att införa metabolomikdata och helexom- och helgenomsekvenser från äldre samlingar, vilka finns tillgängliga genom FinnGens partnerbiobanker. Protein-, metabolit- och RNA-signaturer förväntas ge ledtrådar till de biologiska mekanismer som är i spel när bärare av en given genetisk variant utvecklar en sjukdom.