Mål

FinnGen är ett medicinskt forskningsprojekt, vars huvudsakliga syfte är att förbättra vår förståelse av sjukdomars genetiska bakgrund. Genom att konstruera en unik storskalig genomik och hälsoresurs, strävar vi efter att möjliggöra ambitiösa forskningsdesign - inte endast för vanliga genetiska forskningen men också för läkemedelsupptäckt och implementering av genommedicin i klinisk praxis.

Uppnådda vetenskapliga mål i FinnGen

Det huvudsakliga syftet med FinnGen var att producera nästan fullständig genomvariantdata i en stor finländsk insamling av biobanksdeltagare genom att använda GWAS-genotypning och imputation som är baserad på en populationsspecifik helgenomsekvenserings imputeringsgrund. Eftersom det mest av biobanksproverna har samlats in under studien, har ett huvudfokus i projektet varit att koordinera och stödja provinsamlingsaktiviteter i finländska biobanker.

FinnGen utnyttjar den omfattande longitudinella registerdatan tillgänglig av alla finländare. Möjligheten att definiera informativa och mångdimensionella sjukdomsfenotyper från denna data är en nyckelelement i FinnGen och att skapa de bästa metoderna för att göra det är en grundaktivitet i studien.
De ovannämnda datakällorna har använts för att utföra grundliga genetiska associationsstudier i alla tillgängliga sjukdomsfenotyper. Detta så kallade GWAS-PheWas tillvägagångssättet där påverkan av alla genetiska varianter prövas över ett brett spektrum av människofenotyper är den huvudsakliga vetenskapliga strategin i FinnGen. Dessa analyser har gjorts för varje dataversion av resultat i FinnGen.

Framtida vetenskapliga mål i FinnGen

Under de närmaste åren avser FinnGen att ta itu med två viktiga utmaningar som har bromsat användningen av genetiska upptäckter för att utveckla nya läkemedel och diagnostik: för det första att identifiera de faktorer som påverkar sjukdomsförloppet, och för det andra att undersöka de biologiska mekanismerna bakom tidigare upptäckta genetiska varianter.
Utöver att upprätthålla FinnGens kärnaktiviteter av att uppdatera resurserna och att upprätthålla den livfulla samverkande analysmiljön, är huvudsyftet i FinnGen 3 att utnyttja den rika FinnGen fenotyp- och genotypkällan och de upptäckter som gjorts med det, för att förbättra prioritering av mål och utvecklingen av precisionsmedicin. Specifikt kommer aktiviteterna i fokus i FinnGen 3 involvera tillägget av funktionell screeningdata och förbättrad hälsodata om FinnGens deltagare. Kombinering av data från olika register erbjuder möjligheten till att konstruera pålitliga sjukdomsslutpunkter och nya långsiktiga fenotyper av sjukdomsprogression och terapirespons.

Bredare samhälleliga mål i FinnGen

Med FinnGen har Finland tagit ett stort steg framåt i att öka excellens i biomedicin. De följande syften definierades efter att studien hade lanserats:

Syfte 1: Skapa medicinska innovationer genom att kombinera hälsoregister och genomdata.
Syfte 2: Stödja Finland i att bli en pionjär inom biomedicin och personlig vård.
Syfte 3: Skapa en samarbetsmodell mellan den offentliga sektorn och hälsovårdsindustrin.
Syfte 4: Ge alla finländare tidig tillgång till nya individanpassade behandlingar och hälsoinnovationer.

Syfte 1 och 2 har redan uppnåtts. Denna studie har identifierat hundratals tidigare okända genetiska riskorsakande och skyddande varianter specifika för den finländska befolkningen. Genom att producera och returnera genomdata om en halv miljon finländare till de deltagande biobanker, har FinnGen signifikant förstärkt det finländska hälsoekosystemet. Samarbetsmodellen är högt värderad av våra partner. En konkret indikator på denna framgång är ökningen av partner från läkemedelsindustrin. Inledningsvis anslöt sig sju internationella läkemedelsföretag till projektet 2017, och sedan dess har ytterligare sju blivit partner. För syfte 4 har FinnGens team bundit sig till att främja användning av genomdata och upptäckter i genetisk forskning i det finländska hälsovårdssystemet.