Läpimurto suomalaistutkimuksessa: Raskausdiabeteksen geneettinen tausta paljastui
Helsingin yliopiston tutkijoiden johtamassa projektissa on tehty läpimurto raskausdiabeteksen perinnöllisten riskitekijöiden selvittämisessä. Tutkimus lähes kolminkertaisti raskausdiabetekseen liitettyjen geenialueiden määrän.
Raskausdiabetes on yleinen raskaudenaikainen sairaus, joka vaikuttaa vuosittain yli 16 miljoonaan raskauteen maailmanlaajuisesti. Tauti ilmenee kohonneina verensokeriarvoina naisilla, joilla ei ole ollut diabetesta ennen raskautta, ja sillä on huomattavia terveysvaikutuksia sekä äideille että heidän lapsilleen.
Vaikka raskausdiabetes on merkittävä maailmanlaajuinen terveysongelma, sen syitä on tutkittu huomattavan vähän. Helsingin yliopiston yhdessä Massachusetts General Hospitalin ja Broad-instituutin tutkijoiden kanssa toteuttama hanke on suurin tähän mennessä tehty geenitutkimus raskausdiabeteksesta.
Nature Genetics -lehdessä juuri julkaistu tutkimus perustuu suomalaiseen FinnGen-geenitutkimusaineistoon ja se toteutettiin vertaamalla noin 12 000 raskausdiabetekseen sairastuneen henkilön geenitietoja yli 131 000 ainakin kerran raskaana olleen naisen tietoihin.
Geenilöydökset korostavat äidin elimistön sopeutumista raskauteen
Yhteensä tutkimuksessa havaittiin 13 raskausdiabeteksen riskiin liittyvää geenialuetta. Edistyksellisten analyysimenetelmien avulla tutkijat pystyivät osoittamaan, että raskausdiabetekseen vaikuttaa kaksi erilaista geneettisten riskitekijöiden ryhmää. Osa riskitekijöistä on yhteisiä tyypin 2 diabeteksen kanssa, kun osa taas on merkityksellisiä pelkästään raskausdiabeteksen kehittymiselle.
– Tuloksemme viittaavat siihen, että raskausdiabeteksella on omintakeinen geneettinen tausta, joka on osittain erillinen tyypin 2 diabeteksesta. Tämä kyseenalaistaa aiemmat olettamukset näiden kahden sairauden yhteisistä geneettisistä lähtökohdista, sanoo tutkimusta johtanut ryhmänjohtaja Elisabeth Widén Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM) Helsingin yliopistosta.
Tutkimustulokset antavat tärkeää lisätietoa raskauden aikana naisen elimistössä tapahtuvista fysiologisista sopeutumismekanismeista, joilla vaikuttaisi olevan merkitystä raskausdiabeteksen puhkeamiseen.
Tulosten perusteella erityisesti hypotalamus, aivojen osa, joka toimii hormonitoiminnan ja hermoston yhteisenä säätelykeskuksena, on tärkeässä roolissa raskausdiabeteksen kehittymiselle. Osa nyt tunnistetuista raskausdiabeteksen riskigeeneistä toimii aktiivisesti etenkin sellaisissa aivosolutyypeissä, joiden tiedetään olevan olennaisia raskauden vaatimille verensokeritasapainon sopeutumisreaktioille.
FinnGenin avulla myös alitutkittujen naisten sairauksien geenitaustaa voidaan selvittää
Saavutetut tulokset ovat hyvä osoitus siitä, miten tärkeää on kohdentaa tutkimusta raskauskomplikaatioihin ja muihin naisten lisääntymisterveyteen liittyviin sairauksiin, jotka yleisyydestään huolimatta eivät ole saaneet ansaitsemaansa huomiota. Naisten terveyden edistämisen lisäksi tulokset lisäävät ymmärrystä glukoosiaineenvaihdunnan häiriöistä laajemminkin.
– FinnGenin kaltaiset biopankkinäytteisiin ja kattaviin terveystietoihin perustuvat tutkimusaineistot helpottavat laajojen tutkimusten toteuttamista naisten terveyden oleellisista sairauksista, joihin ei ole tarpeeksi tutkimusrahoitusta, sanoo toinen tutkimuksen johtajista, FIMMin entinen johtaja ja Massachusetts General Hospitalin ja Broad-instituutin geneetikko Mark Daly.
Vaikka tutkimuksessa keskityttiin ensisijaisesti suomalaiseen väestöön, tuloksilla on laajempaakin merkitystä. Useimmat tunnistetuista perinnöllisistä riskitekijöistä ovat yleisiä myös muualla maailmassa, mikä lisää tulosten yleistettävyyttä.
– Toivomme, että saavuttamamme tutkimustulokset auttavat muuttamaan asenteita ja lähestymistapoja paitsi raskausdiabeteksen tutkimukseen myös raskauteen kohdistuvaan tutkimukseen niin, että pystymme tulevaisuudessa edistämään äitien ja heidän vastasyntyneiden lapsiensa terveyttä, Elisabeth Widén toteaa.
Alkuperäinen julkaisu:
Distinct and shared genetic architectures of gestational diabetes mellitus and type 2 diabetes. Amanda Elliott, Raymond K. Walters, Matti Pirinen, Mitja Kurki, Nella Junna, Jacqueline I. Goldstein, Mary Pat Reeve, Harri Siirtola, Susanna M. Lemmelä, Patrick Turley, Elisa Lahtela, Juha Mehtonen, Kadri Reis, Abdelrahman G. Elnahas, Anu Reigo, Priit Palta, Tõnu Esko, Reedik Mägi, Estonian Biobank Research Team, FinnGen, Aarno Palotie, Mark J. Daly and Elisabeth Widén. Nature Genetics 5 Jan 2024, DOI: 10.1038/s41588-023-01607-4
Lisätietoja:
Ryhmänjohtaja Elisabeth Widén
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLIFE, Helsingin yliopisto
elisabeth.widen@helsinki.fi