Glaukoomalle altistava myosiliinigeenin virhe Suomessa muita maita yleisempi

Glaukooma on maailmanlaajuisesti yleisin pysyvän sokeuden aiheuttaja. Se on etenevä näköhermoa ja verkkokalvon hermosäikeitä vaurioittava tauti, joka johtaa aluksi näkökenttäpuutoksiin. 

Tavallisimmin glaukooman syntyyn on liitetty myosiliinigeenin virheitä, joita on löydetty 2–4 %:lta kaikilta ja jopa 6–36 %:lta nuoruustyypin glaukoomaa sairastavista. Väärin laskostunut myosiliiniproteiini näyttää kertyvän soluihin ja estävän kammionesteen ulosvirtausta silmästä. Kun kammionesteen kierto häiriintyy, silmänpaine suurenee ja paine alkaa vaurioittaa herkkää näköhermoa.

– Väitöskirjatyössäni selvitettiin glaukooman geneettistä taustaa sekä nuoruustyypin glaukoomaan perustuvassa keräämässämme potilasaineistossa ja FinnGen-tutkimusaineistossa. Glaukooman geneettisten riskitekijöiden ymmärtäminen mahdollistaa jatkossa riskissä olevien potilaiden paremman tunnistamisen sekä mahdollisesti tulevaisuudessa uusien lääkkeiden kehittämisen, Liuska sanoo. 

Väitöskirjassa hyödynnettiin ainutlaatuista satojen tuhansien suomalaisten geenitietoja ja sairaushistoriaa yhdistävää FinnGen-tutkimusaineistoa. Näin huomattiin, että yleinen glaukoomalle altistava myosiliinigeenin virhe p. (Gln368Ter) on Suomessa muuta maailmaa yleisempi. Tätä varianttia kantaa jopa 0,33 % eli lähes 20 000 suomalaista. Suomessa tämä variantti näyttää vahvasti altistavan korkeapaineisen glaukooman kehittymiselle. Liuska osoitti ensimmäistä kertaa, että variantti kytkeytyy myös Pohjoismaissa yleiseen silmän etuosan tyvikalvojen poikkeavuuteen liitettyyn eksfoliaatioglaukoomaan.

LL Perttu Liuska väittelee 1.12.2023 kello 12 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa aiheesta "Myocilin and the genetics of open-angle glaucoma in Finland". Väitöstilaisuus järjestetään osoitteessa Haartman-instituutti, sali 2, Haartmaninkatu 3.

Lue koko Helsingin yliopiston tiedote väitöstutkimuksesta täällä.

Perttu Liuskan väitöskirjaan pääset tutustumaan täällä.