FinnGen-tutkimusryhmä on tunnistanut 27 perinnöllistä riskitekijää kuuloluiden toimintaa häiritsevälle ja siten kuulon heikentymistä aiheuttavalle sairaudelle, otoskleroosille. Osa tunnistetuista geenivirheistä on erityisesti suomalaiselle väestölle tyypillisiä.

FinnGen-geenitutkimuksessa on tunnistettu 50 suonikohjujen riskiin vaikuttavaa geenimuotoa, joista kaksi on erityisesti suomalaiselle väestölle tyypillisiä. Solujen välistä aukkoliitosta koodaavasta geenistä löytyi mutaatio, jonka kantajilla on yli kolmanneksen pienempi riski saada suonikohjuja kuin väestöllä keskimäärin.

Suomalaistutkimus osoittaa, että perinnöllistä sairastumisriskiä selvitettäessä tarkin arvio saadaan huomioimalla sekä yksilön omat geneettiset riskitekijät että mahdollinen sukuhistoria.

Suomalaisvetoinen kansainvälinen tutkijaryhmä on tunnistanut useita uusia riskitekijöitä muistisairauksille. Tutkimuksessa saatiin vahvaa näyttöä autoimmuniteettiin liittyvien tautimekanismien merkityksestä dementian kehittymiselle.

Suomalaisvetoinen kansainvälinen tutkimusryhmä on löytänyt uusia harvinaiselle mutta vakavalle keuhkosairaudelle, idiopaattiselle keuhkofibroosille, altistavia geenimuotoja. Osa tunnistetuista perinnöllisistä riskitekijöistä altistaa myös vakavalle koronavirustaudille.

Yleisillä geenimuodoilla, jotka suurentavat sydän- ja verisuonitautien tai Alzheimerin taudin riskiä, on tutkimuksen mukaan väestötasolla merkittävä vaikutus menetettyjen terveiden elinvuosien määrään. Tieto voi auttaa suunnittelemaan geneettistä tietoa hyödyntäviä toimenpiteitä sairauksien ennaltaehkäisemiseksi.

Helsingin yliopiston johtamassa FinnGen-geenitutkimuksessa on tunnistettu suomalaiselle väestölle tyypillinen, sydäntaudeilta suojaava geenivariantti. Sen kantajilla on noin viidenneksen pienempi riski sairastua sydäntauteihin kuin väestöllä keskimäärin.

FinnGen-tutkimuksen analyysiympäristö, FinnGen Sandbox, on nyt yksi harvoista varmennetuista tietoturvallisista käyttöympäristöistä Suomessa. Toisiolain mukainen vaatimustenmukaisuustodistus myönnettiin 20.4.2022 ja on voimassa viisi vuotta.

Kesäkuun alussa 309 000 suomalaisen tutkimusaineistoon perustuvat geneettiset tutkimustulokset avattiin vapaasti kansainvälisen tutkimusyhteisön käyttöön.

Järjestämme yhdessä Suomen Biopankkien Osuuskunta - FINBB:n kanssa biopankkitoimintaan ja FinnGen-tutkimushankkeeseen keskittyvän seminaarin Helsingin Messukeskuksessa keskiviikkona 8.6.2022. Tilaisuudessa saat helposti päivityksen alan uusimmista kuulumisista. Tervetuloa!