Geenitieto voi tehostaa suolistosyövän seulontaa

Perinnöllistä suolistosyöpäriskiä tulisi arvioida nykyistä kokonaisvaltaisemmin, Helsingin yliopiston johtama tutkimus osoittaa. Kattavaa geenitietoa hyödyntämällä seulontojen aloitusikää ja tiheyttä voitaisiin räätälöidä yksilöllisen riskin mukaan.

Paksu- ja peräsuolisyöpä on yksi yleisimmistä Suomessa esiintyvistä syövistä, ja siihen sairastuu vuosittain noin 3000 suomalaista. Vaikka perinnöllinen alttius on yksi suolistosyövän merkittävimmistä riskitekijöistä, riskiarvioinnissa huomioidaan kuitenkin tällä hetkellä valikoiduilla potilailla vain sukuhistoria ja joitakin yksittäisiä geenivirheitä.

Laajaan FinnGen-tutkimusaineistoon ja Syöpärekisterin tilastoihin perustuvat tulokset osoittavat, että ne yksilöt, joiden sairastumisriski on selkeästi keskimääräistä korkeampi, voitaisiin tunnistaa nykyistä tarkemmin koko perimän kattavan geenitiedon avulla.

Lukuisiin geneettisiin riskitekijöihin perustuva henkilökohtainen riskiarvio ennakoi sairastumista

Tutkimuksessa hyödynnettiin yli 450 000 henkilön geeni- ja terveystietoja sisältävää FinnGen-tutkimusaineistoa. Tutkijat määrittivät jokaiselle osallistujalle suolistosyövän polygeenisen riskisumman, joka kuvaa yksilön kokonaisvaltaista geneettistä riskiä sairastua kyseiseen tautiin. Seuraavaksi polygeenisen riskisumman toimivuutta testattiin vertaamalla tätä yksilöllistä genomitietoa tietoon siitä, ketkä osallistujista ovat sairastuneet paksu- tai peräsuolisyöpään.

British Journal of Cancer -lehdessä julkaistut tulokset osoittivat polygeenisen riskisumman tunnistavan hyvin korkean sairastumisriskin henkilöt.

Korkeimman riskiarvion saaneista miehistä jopa 16 prosenttia sairastui suolistosyöpään 80 vuoden ikään mennessä, kun vastaavat luvut keskivertoväestössä ovat noin neljä prosenttia ja matalimman riskiarvion saaneilla noin 2 prosenttia. Henkilöt, joiden polygeeninen riskisumma oli korkein, sairastuivat suolistosyöpiin siis lähes neljä kertaa todennäköisemmin kuin keskivertoväestö.

– Suurin osa paksu- ja peräsuolisyöpätapauksista todetaan henkilöillä, joilla ei ole suolistosyövän sukuhistoriaa tai muita tunnettuja vahvoja riskitekijöitä. Monesti sairastumisriskin taustalla onkin poikkeuksellisen korkea polygeeninen riski, mutta näitä henkilöitä ei nykyisellään tunnisteta, toteaa tutkimuksesta vastannut dosentti Nina Mars Helsingin yliopistosta.

Suuremmassa sairastumisriskissä olevien henkilöiden seulonta kannattaisi aloittaa aiemmin

Suolistosyövän väestöseulonta aloitettiin Suomessa vuonna 2022. Seulontaan kutsutaan alkuvaiheessa 60–68-vuotiaat ja se laajenee myöhemmin kattamaan kaikki 56–74-vuotiaat.

Tutkimustulokset viittaavat siihen, että tämänkaltaista valikoimatonta seulontaa voitaisiin tehostaa, kun pyritään ennaltaehkäisemään suolistosyöpää. Tulosten perusteella matalimman ja korkeimman riskiryhmän välillä voisi olla jopa 18 vuoden ero seulonnan aloittamisiässä.

–  Tuottamamme suolistosyövän polygeenisen riskisumman yksi lupaava käyttökohde olisi määrittää sen avulla optimaalinen ikä seulonnan aloittamiseen henkilökohtaisen perinnöllisen riskin perusteella, sanoo tutkimuksen toteuttanut lääkäri, väitöskirjatutkija Max Tamlander Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).

Tutkijoiden mukaan polygeeninen riskisumma voisi olla hyödyllinen työkalu myös arvioitaessa paksusuolen tähystyksen jälkeistä suolistosyöpäriskiä, jos tähystyksessä ei ole todettu kasvaimia. Tällä tavoin voitaisiin tunnistaa ne korkean riskin henkilöt, jotka mahdollisesti hyötyisivät aikaisemmasta tähystysseurannasta.

–  Ratkaisujen löytäminen suolistosyövän varhaisen toteamisen tehostamiseksi on tärkeää, sillä suolistosyövät ovat yleistyneet huomattavasti sekä Suomessa että maailmalla, Mars jatkaa.

Alkuperäinen julkaisu:

Genome-wide polygenic risk scores for colorectal cancer have implications for risk-based screening. Max Tamlander, Bradley Jermy, Toni T. Seppälä, Martti Färkkilä, Elisabeth Widén, Samuli Ripatti, Nina Mars. British Journal of Cancer (2024), https://doi.org/10.1038/s41416-023-02536-z

Lisätietoja:

Dosentti Nina Mars

Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLIFE, Helsingin yliopisto

s-posti: nina.mars@helsinki.fi

puh: +358 40 567 0826 (Sari Kivikko)