Den i Finland genomförda FinnGen-genforskningen har avslöjat många tidigare okända ärftliga riskfaktorer för allvarliga sjukdomar. De nya resultaten utmanar även de ärftlighetsmodeller som är bekanta från biologiundervisningen.

En ny studie har identifierat genetiska varianter kopplade till hjärnfunktion, immunförsvar och ämnesomsättning som bidrar till utvecklingen av skörhet hos äldre. Studien som publiceras i Nature Aging av forskare från Tammerfors universitet och Karolinska Institutet ger nya biologiska insikter i skörhetens uppkomst.

Åtta gener som påverkar immunförsvaret och blodcirkulationen har identifierats som en bakomliggande orsak till vita fingrar eller Raynauds sjukdom. Mer detaljerade cellprov visade att det adrenerga signalsystemet spelar en roll i utvecklingen av Raynauds sjukdom, särskilt vid kalla temperaturer.

En studie har upptäckt en genetisk defekt som påverkar oocyternas mognad, vilket leder till infertilitet hos kvinnor. Upptäckten ger nya insikter i de genetiska orsakerna till infertilitet och kan bidra till utvecklingen av diagnostik eller nya behandlingar för kvinnor som lider av infertilitet.

I Kedjor av generationer - Verktyg för datavisualisering för att stärka den genetiska forskningen utställningen presenteras verktyg för datavisualisering som utvecklats av Aalto-universitetet i samarbete med FinnGen. Det här är ett helt nytt sätt att visualisera genetik och det är fantastiskt vackert. Välkommen!

Ett internationellt forskarteam har upptäckt genetiska faktorer som gör kvinnor benägna att drabbas av ett genetiskt fenomen där vissa celler förlorar en av sina två X-kromosomer.

En studie utförd vid Fakulteten för idrott och hälsovetenskap vid Jyväskylä universitet visade att en genetisk benägenhet för högre muskelstyrka förutspår en längre livslängd och en lägre risk för att utveckla vanliga sjukdomar. Detta är hittills den mest omfattande internationella studien om ärftlig muskelstyrka och dess relation till morbiditet. Genom- och hälsodata från över 340 000 finländare användes i forskningen.