Geenitutkimus osoittaa: joka kymmenes nainen hyötyisi rintasyöpäseulonnan aikaistamisesta
Juuri julkaistussa tutkimuksessa geneettinen tieto auttoi tunnistamaan rintasyövän riskiryhmän, joka voisi hyötyä jopa kymmenen vuotta varhaisemmin aloitetusta seulonnasta.
Tulokset perustuvat yli 110 000 suomalaiseen rintasyöpäseulontaikäiseen naiseen ja sen tulokset on julkaistu kliinisen syöpätutkimuksen johtavassa lehdessä, Journal of Clinical Oncology:ssä.
Kohti yksilöllisempää rintasyöpäseulontaa
Rintasyöpä on naisten yleisin syöpäsairaus, johon sairastuu vuosittain noin 5000 suomalaista. Rintasyöpä on myös naisten yleisin kuolemaan johtava syöpätyyppi. Suomessa rintasyöpäseulontaan kutsutaan kaikki naiset ikäperusteisesti 50-vuotiaasta alkaen joka toinen vuosi.
Syöpäseulonnat tähtäävät varhaisen vaiheen piilevien tai vähäoireisten syöpien havaitsemiseen ja täten potilaan oikea-aikaiseen ja tehokkaaseen hoitoon. Kansallisten syöpäseulontaohjelmien hyödyt ja haitat on tarkasti selvitetty ja punnittu. Osalla naisista rintasyöpä todetaan kuitenkin ennen kansallisen syöpäseulonnan alkua. Syöpäseulonnoilla voi olla myös haittavaikutuksia, kuten väärien positiivisten testitulosten aiheuttama ahdistus ja jatkotutkimukset.
Yksi tapa vähentää haittoja on kehittää uusia toimintatapoja seulontojen räätälöimiseksi. Tutkijoiden havaintojen mukaan kattavan geneettisen riskiprofiilin hyödyntäminen olisi siinä tehokas työkalu.
Tutkijat määrittivät osallistujille niin sanotun polygeenisen riskisumman, joka kokoaa tiedon lukuisista rintasyöpäriskiin vaikuttavista geneettisistä riskitekijöistä, ja vertasivat sitä Syöpärekisteristä saatuihin rintasyöpäseulontoja koskeviin tietoihin.
– Joka kymmenennellä naisella riski rintasyöpään oli merkittävästi muuta väestöä suurempi. Geneettinen tieto auttaisi tunnistamaan nämä naiset. Tulostemme perusteella heidän rintasyöpäseulontansa kannattaisi aloittaa lähes 10 vuotta nykyistä varhemmin, kertoo tutkimuksen toteuttanut tutkimusryhmänjohtaja Nina Mars Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM) sanoo.
Kattavaa genomitietoa ei vielä hyödynnetä terveydenhuollossa
Suomessa Syöpärekisteri kerää tietoa rintasyövän seulontatapahtumista. Nyt julkaistun tutkimuksen ainutlaatuinen piirre oli FinnGen-tutkimusaineiston sisältämän geenitiedon yhdistäminen Syöpärekisterin tietoihin lähes 700 000 rintasyövän seulontatapahtumasta.
Tutkimuksessa selvitettiin myös geneettisen riskiprofiilin yhteyttä seulontojen välillä ilmenneiden rintasyöpien yleisyyteen. Korkean riskiryhmän naisilla rintasyöpiä diagnosoitiin seulontakertojen välillä selvästi useammin kuin muilla naisilla. Aikaisemman seulonnan aloittamisen lisäksi nämä naiset voisivat siis hyötyä myös nykyistä tiheämmästä seulonnasta.
Tulokset osoittivat myös, että poikkeava seulontalöydös osoittautui syöväksi useammin niillä naisilla, joiden polygeeninen riskisumma oli korkea.
– Seulontojen kustannustehokkuutta sekä hyötyjen ja haittojen välistä tasapainoa voitaisiin parantaa riskilähtöisesti räätälöityjen seulontojen avulla, jolloin aloitus- ja lopetusikä sekä seulontaväli voitaisiin yksilöidä, Nina Mars selittää.
– Suppeammat geenitestit ovat jo rutiinikäytössä nuorten rintasyöpäpotilaiden terveiden perheenjäsenten varhaisessa seulonnassa. Nyt julkaistu tutkimus osoittaa, miten kattava geneettinen riskiprofiili tarjoaisi mahdollisuuden riskiperusteisesti räätälöidylle rintasyövän seulontaohjelmalle kaikille naisille. Näin paitsi löydettäisiin syöpäkasvaimet varhemmin ja saataisiin potilaat hoidon piiriin aikaisemmin, myös kohdennettaisiin seulontaan ja hoitoon käytettäviä resursseja tehokkaammin, tutkimuksesta vastannut Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMMin johtaja Samuli Ripatti toteaa.
Alkuperäinen julkaisu:
Mars N, Kerminen S, Tamlander M, Pirinen M, Jakkula E, Aaltonen K, Meretoja T, Heinävaara S, Widén E, Ripatti S; FinnGen. Comprehensive Inherited Risk Estimation for Risk-Based Breast Cancer Screening in Women. J Clin Oncol. 2024 Feb 29:JCO2300295. doi: 10.1200/JCO.23.00295.