Uutta tietoa kohdunkaulan syövän geneettisistä alttiustekijöistä

Kansainvälinen tutkimusryhmä on löytänyt useita kohdunkaulan syövälle altistavia geenejä, joista kolme pystyttiin todentamaan myös FinnGen-aineistossa. Tunnistetut alttiusgeenit vaikuttavat immuunipuolustukseen ja solunjakautumisen säätelyyn.
Kahden naisen siluetti ja auringonlasku.
Kuva: Briana Tozour/ Unsplash

Kohdunkaulan syöpä on edelleen maailmanlaajuisesti naisten toiseksi yleisin syöpä, vaikka seulontaohjelmien ansiosta sen esiintyvyys on Suomessa ja monessa muussa maassa merkittävästi vähentynyt.

Papilloomaviruksen (HPV) aiheuttama tulehdus on kohdunkaulan syövän tärkein riskitekijä. Suurin osa naisista saa HPV-viruksen jossain elämänsä vaiheessa, mutta suurimmalla osalla tulehdus paranee itsestään. Joillekin pitkittynyt tulehdus kuitenkin aiheuttaa kohdunkaulan solumuutoksia, jotka hoitamattomina voivat kehittyä syöväksi.

Huhtikuun alkupuolella arvostetussa Lancet Oncology –tiedelehdessä julkaistiin tutkimus, jonka lähtökohtana oli tunnistaa kohdunkaulan syövälle altistavia geneettisiä riskitekijöitä. Yksilöllisen geneettisen vaihtelun oletetaan osittain selittävän sitä, miksi vain osalle HPV-viruksen saaneista naisista kehittyy kohdunkaulan syövän esiaste.

Tutkimusta johtivat Imperial College Londonin tutkijat ja sen tulokset pohjautuvat pääasiassa Iso-Britannian biopankin (UK Biobank) aineistoon. Saatujen tulosten vahvistamiseksi tutkimusryhmä otti yhteyttä FinnGen-tutkimusryhmään ja pyysi tutkijoitamme toistamaan saman analyysin. Tulosten replikointi toisessa riippumattomassa tutkimusaineistossa on yksi tärkeimmistä geneettisen tutkimuksen luotettavuuden mittareista.

Tutkimuksessa löydettiin useita kohdunkaulan syövälle altistavaa geeniä, joista kolme pystyttiin varmistamaan myös FinnGen-aineistossa. Tunnistetut alttiusgeenit HLA-DQA1, PAX ja CLPTM1L vaikuttavat immuunipuolustukseen ja solunjakautumisen säätelyyn.

Tutkimus on suurin koskaan toteutettu kohdunkaulan syöpään keskittynyt koko genomin laajuinen analyysi. Iso-Britannian aineistossa kohdunkaulan syöpään sairastuneita potilaita oli yli 4700 ja FinnGen-aineistossa yli 1600.

Imperial College Londonin tiedotteen mukaan tietoa geneettisistä riskitekijöistä voitaisiin tulevaisuudessa hyödyntää esimerkiksi nykyistä yksilöllisempien kohdunkaulan syövän seulontaohjelmien kehittämiseen.  

 

Alkuperäinen julkaisu:

Bowden SJ, Bodinier B, Kalliala I, Zuber V, Vuckovic D, Doulgeraki T, Whitaker MD, Wielscher M, Cartwright R, Tsilidis KK, Bennett P, Jarvelin MR, Flanagan JM, Chadeau-Hyam M, Kyrgiou M; FinnGen consortium. Genetic variation in cervical preinvasive and invasive disease: a genome-wide association study. Lancet Oncol. 2021 Apr;22(4):548-557. doi: 10.1016/S1470-2045(21)00028-0.