Ny information om genetiska riskfaktorer för livmoderhalscancer
Livmoderhalscancer är fortfarande den näst vanligaste cancerformen bland kvinnor globalt sett, trots att dess förekomst har minskat betydligt i Finland och många andra länder tack vare screeningprogrammen.
Inflammation orsakad av humant papillomvirus (HPV) är den främsta riskfaktorn för livmoderhalscancer. De flesta kvinnor får humant papillomvirus (HPV) i något skede av livet, men för de flesta läker inflammationen av sig själv. För vissa kan en långvarig inflammation dock orsaka förändringar i livmoderhalsens celler, vilka obehandlade kan utvecklas till cancer.
I början av april publicerades en studie i tidskriften Lancet Oncology, vars syfte var att identifiera genetiska riskfaktorer som predisponerar för livmoderhalscancer. Man antar att den individuella genetiska variationen delvis förklarar varför endast en del av kvinnorna som infekteras med HPV utvecklar förstadier till livmoderhalscancer.
Studien leddes av forskare vid Imperial College London, och dess resultat baseras huvudsakligen på data från Storbritanniens biobank (UK Biobank). För att bekräfta resultaten kontaktade forskargruppen FinnGen-forskargruppen och bad våra forskare att upprepa samma analys. Replikering av resultaten i en annan oberoende data är en av de viktigaste indikatorerna på tillförlitligheten hos genetiska studier.
I studien identifierades flera gener som predisponerar för livmoderhalscancer, varav tre kunde bekräftas även i FinnGen-databasen. De identifierade riskgenerna HLA-DQA1, PAX och CLPTM1L påverkar immunförsvaret och reglerar celldelningen.
Studien är den största genombreda analysen som någonsin genomförts av livmoderhalscancer. I den brittiska databasen fanns det över 4700 patienter som hade drabbats av livmoderhalscancer, och i FinnGen-databasen fanns det över 1600.
Enligt ett pressmeddelande från Imperial College London skulle information om genetiska riskfaktorer i framtiden kunna användas för att utveckla mer individanpassade screeningprogram för livmoderhalscancer.
Ursprungliga publikationen:
Bowden SJ, Bodinier B, Kalliala I, Zuber V, Vuckovic D, Doulgeraki T, Whitaker MD, Wielscher M, Cartwright R, Tsilidis KK, Bennett P, Jarvelin MR, Flanagan JM, Chadeau-Hyam M, Kyrgiou M; FinnGen consortium. Genetic variation in cervical preinvasive and invasive disease: a genome-wide association study. Lancet Oncol. 2021 Apr;22(4):548-557. doi: 10.1016/S1470-2045(21)00028-0.