Myocilin-genvariant som orsakar glaukom vanligare i Finland än i andra länder

Glaukom är globalt sett den vanligaste orsaken till permanent blindhet. Det är en progressiv sjukdom som skadar synnerven och nervfibrerna i näthinnan. I början leder den till synfältsbortfall.

Vanligtvis förknippas uppkomsten av glaukom med fel i myocilin-genen, vilket har påträffats hos 2–4 % av alla och till och med hos 6–36 % av dem som lider av juvenil glaukom. Det felaktigt veckade myocilinproteinet verkar ackumuleras i cellerna och hindra utflödet av kammarvatten från ögat. När cirkulationen av kammarvatten störs ökar trycket i ögat, vilket börjar skada den känsliga synnerven.

– I min avhandling undersöktes den genetiska bakgrunden för glaukom både i den patientgrupp vi samlade in med bas i juvenil glaukom och i FinnGen-materialet. Förståelsen av genetiska riskfaktorer för glaukom möjliggör bättre identifiering av patienter i riskzonen och eventuellt utveckling av nya läkemedel i framtiden, säger Liuska.

I avhandlingen utnyttjades det unika FinnGen-materialet som kombinerar genominformation med digital sjukvårdsdata för hundratusentals finländare. På så sätt upptäcktes att den vanliga genetiska mutationen i myocilin-genen, som ökar risken för glaukom (p. Gln368Ter), är vanligare i Finland än i resten av världen. Denna variant bärs av upp till 0,33 %, vilket motsvarar nästan 20 000 finländare. I Finland verkar denna variant starkt predisponera för utvecklingen av högtrycksglaukom. Liuska visade för första gången att denna variant även i de nordiska länderna är kopplad till exfoliativt glaukom, en avvikelse i främre delen av ögats basalmembran. 

ML Perttu Liuska disputerar den 1.12.2023 kl. 12 vid Helsingfors universitets medicinska fakultet med ämnet "Myocilin and the genetics of open-angle glaucoma in Finland". Disputationen kommer att hållas vid Haartman-institutet, i sal 2, på Haartmansgatan 3. 

Läs Helsingfors universitets meddelande om forskningen här. 

Bekanta dig med Perttu Liuskas doktorsavhandling här.