Genforskning visar: var tionde kvinna skulle gynnas av en tidigare bröstcancerscreening

Enligt studien hjälpte genetisk information till att identifiera en grupp med ökad bröstcancerrisk. Denna grupp skulle potentiellt kunna dra nytta av screening som påbörjas upp till tio år tidigare. 

Resultaten baseras på över 110 000 finländska kvinnor i screeningåldern för bröstcancer. Resultaten har publicerats i den ledande tidskriften för klinisk cancerforskning, Journal of Clinical Oncology. 

Mot en mer individanpassad cancerscreening 

Bröstcancer är den vanligaste cancersjukdomen bland kvinnor. 5000 finländare insjuknar i det varje år. Bröstcancer är även den vanligaste dödliga cancerformen bland kvinnor. I Finland kallas alla kvinnor enligt ålder till bröstcancerscreening vartannat år, med start från 50 års ålder.

Cancerscreening syftar till att upptäcka tidiga skeden av latenta eller milt symtomatiska cancerformer och säkerställa en snabb och effektiv behandling av patienten. Fördelarna och riskerna med de nationella cancerscreeningprogrammen har noggrant övervägts. Emellertid diagnostiseras vissa kvinnor med bröstcancer före starten av det nationella cancerscreeningprogrammet. Det finns också nackdelar med cancerscreening, såsom ångest och tilläggsundersökningar orsakade av falskt positiva testresultat. 

Ett sätt att minska skador är att skräddarsy screeningen baserat på individuell risk. Forskarna har funnit att användningen av en omfattande genetisk riskprofil skulle vara ett effektivt verktyg för att göra det. 

Forskarna definierade en så kallad polygenisk risksumma för deltagarna som sammanställer information om ett antal genetiska riskfaktorer som påverkar risken för bröstcancer. Den polygena risksumman jämfördes med bröstcancerscreeningsdata från Cancerregistret. 

– Bröstcancerrisken för var tionde kvinna var betydligt högre jämfört med resten av befolkingen. Genetisk information skulle hjälpa till att identifiera dessa kvinnor. Baserat på våra resultat bör deras bröstcancerscreening börja nästan 10 år tidigare än nuvarande, säger Nina Mars, gruppledare vid Institutet för molekylärmedicin i Finland (FIMM), vid Helsingfors universitet.

Omfattande genomdata utnyttjas ännu inte i hälsovården

Cancerregistret samlar information om bröstcancerscreening i Finland. En unik egenskap hos den publicerade studien var kombinationen av genetisk data från FinnGen-studien med data från Cancerregistret om nästan 700 000 bröstcancerscreeninghändelser. 

Studien undersökte också sambandet mellan den genetiska riskprofilen och förekomsten av bröstcancerdiagnoser mellan screeningarna.  

Kvinnor i högriskgruppen fick signifikant oftare bröstcancerdiagnoser mellan screeningarna än andra kvinnor. Så utöver att börja screeningen tidigare skulle dessa kvinnor också kunna dra nytta av mer frekvent screening.

Resultaten visade också att onormala screeningfynd var mer benägna att vara cancer hos kvinnor med en hög polygen risksumma. 

– Kostnadseffektiviteten av screening och balansen mellan fördelar och skador kan förbättras genom riskanpassad screening, där start- och stoppåldrar samt screeningsintervaller kan identifieras, förklarar Nina Mars.

– Mer begränsade genetiska tester används redan rutinmässigt för genetisk screening av friska familjemedlemmar till unga bröstcancerpatienter. Den nuvarande studien visar hur en omfattande genetisk riskprofil skulle möjliggöra ett riskbaserat, skräddarsytt bröstcancerscreeningprogram för alla kvinnor. Detta skulle inte bara upptäcka cancer tidigare och få patienter in i behandling tidigare, utan också rikta screening- och behandlingsresurser mer effektivt, säger Samuli Ripatti, direktör för Institutet för molekylärmedicin i Finland (FIMM), som ledde studien.

Original publication:

Mars N, Kerminen S, Tamlander M, Pirinen M, Jakkula E, Aaltonen K, Meretoja T, Heinävaara S, Widén E, Ripatti S; FinnGen. Comprehensive Inherited Risk Estimation for Risk-Based Breast Cancer Screening in Women. J Clin Oncol. 2024 Feb 29:JCO2300295. doi: 10.1200/JCO.23.00295.