Resultat från FinnGen-studien har publicerats för bred användning
FinnGen-forskningsprojektet, ett stort offentligt-privat initiativ lanserat 2017, släppte ett nytt dataset denna vecka. Datan kommer förväntas vara till stor nytta för forskare runt om i världen som studerar genetiska mekanismer för olika sjukdomar.
Som en del av det senaste datasetet producerade forskarna 700 000 genomiska varianter och beräknade 16 miljoner genotyper. Denna teknik, som möjliggör för forskare att studera genetiska markörer som inte har blivit direkt genotypade, är särskilt effektiv i små grundarbefolkningar, som finländare. Dessutom skapade och analyserade projektets forskare 1 800 sjukdomsslutpunkter. Resultaten kan bläddras igenom online med hjälp av FinnGens webbläsare. Relaterad sammanfattande statistik kan också laddas ner gratis.
FinnGens konsortium av akademiska och läkemedelsindustrins partners strävar efter att utnyttja data för att stödja biomedicinska hälsofrämjande upptäckter.
Datasetet är baserat på samlad och avidentifierad data från över 135 000 finländska biobanksdeltagare.
– Vi är tacksamma för FinnGen-deltagarna för deras bidrag till detta viktiga projekt, säger Heiko Runz, chef för människogenetik vid Biogen.
– Vi hoppas att publiceringen av detta imponerande dataset kommer att stödja den bredare vetenskapliga gemenskapen i att göra viktiga upptäckter mot en bättre förståelse och behandling av sjukdomar.
Den första omgången av FinnGen-projektets forskningsresultat publicerades i januari 2020. Hittills har 343 forskare från hela världen laddat ner datasetet. Med hjälp av FinnGen-forskningsmaterialet har ny information redan erhållits om mekanismerna bakom tiotals vanliga sjukdomar, inklusive glaukom och inflammatorisk tarmsjukdom. Datan ger många exempel på sällsynta varianter som är vanliga i den finländska populationen och som hämmar normal funktion hos genprodukten och antingen ökar eller minskar risken för vissa sjukdomar.
– FinnGens utgångspunkt är att maximera biomedicinska upptäckter från medicinsk och genominformation om den finländska befolkningen. Vårt mål är att resultaten från vår studie i framtiden ska gynna så många människors hälsa som möjligt, både i Finland och i andra länder, betonar Aarno Palotie, forskningsdirektören för FinnGen från Helsingfors universitet.
– Därför är vi mycket glada över att se att forskarsamhället redan har funnit datan spännande och användbar.
– FinnGens finansiering är baserad på ett samarbete mellan företag och den finländska offentliga sektorn, men den fullständiga nyttan av forskningsresultaten uppnås endast när resultaten är fritt tillgängliga för alla forskare. Dessa regelbundet utförda publiceringar av resultatmaterial visar vårt engagemang för det, säger Mark Daly, direktören för FIMM.
Mer information:
Forskningsdirektör Aarno Palotie
Institute för molekylärmedicin i Finland (FIMM),
HiLIFE, Helsingfors universitet
Tfn. +358-40-567 0826 (Sari Kivikko)
e-mail: aarno.palotie@helsinki.fi
Till resultaten:
https://www.finngen.fi/en/access_results