Gener som är kopplade till övervikt förklarar risken att drabbas av sömnapné
Ett karakteristiskt drag för sömnapné är upprepade andningsuppehåll under sömnen som varar minst 10 sekunder. I Finland lider cirka 17 % av medelålders män och 9 % av kvinnor av måttlig till svår sömnapné. En stor del av fallen förblir dock oupptäckta. Det är en allvarlig hälsorisk eftersom obehandlad sömnapné ökar risken för hjärt- och kärlsjukdomar samt typ 2-diabetes.
Den första omfattande genstudien om sömnapné
Ett internationellt team av forskare ledd av Helsingfors universitet och HUS Helsingfors universitetssjukhus har publicerat världens första genom breda studie om sömnapné. Studien avslöjade att det finns fem områden i genomet som påverkar risken för sömnapné. Av dessa har fyra tidigare också kopplats till övervikt.
– Resultaten visar att sömnapné och fetma, samt typ 2-diabetes, delvis delar genetisk sårbarhet, säger professor Samuli Ripatti från Helsingfors universitet.
I studien identifierades också en genetisk riskfaktor för sömnapné som är oberoende av övervikt. Denna variant nära generna RMST och NEDD1 var också kopplad till behovet och användningen av antidepressiva läkemedel, men dess betydelse för uppkomsten av sömnapné är ännu inte känd.
– Resultaten stöder orsakssambandet mellan fetma och sömnapné och betonar därför vikten av fetmabehandling som en del av förebyggande och behandling av sömnapné, säger specialtandläkare Satu Strausz från Helsingfors universitet och HUS, som förbereder en doktorsavhandling om ämnet.
Studien möjliggjordes av FinnGens forskningsmaterial och ett nära samarbete med kliniska experter
Studien genomfördes genom att kombinera över 200 000 finländares genomdata med hälsoregisterdata som en del av FinnGen-projektet. Studien omfattade över 16 700 patienter med sömnapné. Resultaten verifierades genom att använda internationell data från biobanker i Estland, Storbritannien och Skåne.
Studien är också ett bra exempel på hur noggrannheten i diagnoser baserade på hälsoregistren kunde säkerställas genom samarbete med HUS.
– Valideringen av diagnoser genom kliniskt samarbete samt bekräftandet av riskfaktorer i patientmaterialet skapar en stark grund för förståelsen av resultatens kliniska betydelse, säger biträdande övertandläkare Tuula Palotie från HUS, som deltog i studien.
– Sömnapné bör tas på allvar. Det bekräftar också vår tidigare forskning som visade att måttlig till svår sömnapné ökar risken för allvarliga symtom vid covid-19 som kräver sjukhusvård, säger Strausz.
Studierna genomfördes tillsammans med medicinska specialister inom hjärt- och lungsjukdomar, öron-, näs- och halssjukdomar samt tand- och käkkirurgi.
Tilläggsinformation:
Satu Strausz, doktorand, Helsingfors universitet, specialtandläkare, HUS
Ursprungliga publikationerna:
Strausz S, Ruotsalainen S, Ollila HM, Karjalainen J, Kiiskinen T, Reeve M, Kurki M, Mars N, Havulinna AS, Luonsi E, Mansour Aly D, Ahlqvist E, Teder-Laving M, Palta P, Groop L, Mägi R, Mäkitie A, Salomaa V, Bachour A, Tuomi T, Palotie A, Palotie T, Ripatti S; FinnGen research group. Genetic analysis of obstructive sleep apnoea discovers a strong association with cardiometabolic health. European Respiratory Journal 2021 57: 2003091; DOI: 10.1183/13993003.03091-2020
Strausz S, Kiiskinen T, Broberg M, Ruotsalainen S, Koskela J, Bachour A; FinnGen, Palotie A, Palotie T, Ripatti S, Ollila HM. Sleep apnoea is a risk factor for severe COVID-19. BMJ Open Respir Res. 2021 Jan;8(1):e000845. doi: 10.1136/bmjresp-2020-000845.