FinnGen-studiens deltagare inbjuds till kliniska undersökningar inom ett delprojekt om alzheimers sjukdom
Alzheimers sjukdom är en gradvis framskridande minnessjukdom som leder till degeneration av hjärnan. Det är den vanligaste av minnessjukdomarna och med åldern ökar förekomsten i befolkningen. Förändringarna som orsakas av Alzheimers sjukdom är kända för att utvecklas i flera år innan de första symptomen börjar visa sig. En diagnostisering av sjukdomens tidiga stadier som är både mer exakt och lättare att använda skulle vara viktigt. Detta inte bara för att påbörja behandling så tidigt som möjligt utan också för utvecklingen av nya behandlingsmetoder och för att övervaka sjukdomsförloppet.
I FinnGen-projektet som startade år 2017 och som täcker hela Finland, produceras och analyseras genetisk information från en halv miljon finländska biobanksprovsgivare. Hittills har ungefär 9 600 personer bland de analyserade proven diagnostiserats med demenssymptom, och 5 300 personer har diagnostiserats med Alzheimers sjukdom.
– FinnGen håller på att bli en av de största och mest omfattande forskningskohorterna för Alzheimers sjukdom i hela världen. För närvarande är genetisk och hälsoinformation som ingår i FinnGen-data inte tillräckligt precisa för att beskriva stadierna och progressionen av demens, säger neurologen Valtteri Julkunen från Östra Finlands universitet och Kuopio universitetssjukhus.
Målet med den i september startade delstudien som fokuserar på Alzheimers sjukdom, är att undersöka på vilket sätt det är mest gynnsamt att samla in mer detaljerad information relaterad till minnesstörningar från patienterna. I studien jämförs olika dator- och tabletbaserade programvaror för att utvärdera minne och funktionsförmåga med neuropsykologiska undersökningar utförda av hälsovårdsexperter.
Den kliniska informationen som samlats in vid patientbesök i projektet kombineras med den genetiska informationen och hälsoinformationen från FinnGen-materialet. Med hjälp av detta försöker forskarna fastställa de biologiska mekanismerna som leder till uppkomsten av Alzheimers sjukdom. Deltagarna i studien ger också blodprov, vilket möjliggör undersökning av nya biomarkörer relaterade till Alzheimers sjukdom.
Detta är det första projektet inom FinnGen-studien där deltagare kallas in på plats för ytterligare undersökningar. I början kallas 150 patienter med Alzheimers sjukdom eller mildare minnesstörningar in från provgivarna i Östra Finlands biobank.
Personer som är intresserade av att delta i studien, samt deras närstående, kallas till Östra Finlands universitets hjärnforskningsenhetens forskningsklinik. Där genomgår deltagarna en neuropsykologisk undersökning. Dessutom deltar de i genomförande av tester som mäter minnesfunktioner och kognitiva färdigheter, inklusive informationsbearbetning.
– Samtidigt fungerar studien som ett experiment för ett projekt som kräver sömlöst samarbete av många samarbetspartner, där en bred sammanslagning av genetik, tidigare hälsodata, registerdata, biomarkörer och kognitiv forskning kombineras, säger Julkunen.
Tilläggsinformation:
Valtteri Julkunen
Medicin doktor, specialistläkare i neurologi
valtteri.julkunen@uef.fi