Ärftliga riskfaktorer för sjukdomar minskar antalet friska levnadsår på befolkningsnivå

Hur många friska levnadsår förlorar en person om han eller hon har en specifik ärftlig riskfaktor? I Helsingfors universitets studie har effekterna av ärftliga riskfaktorer för kända sjukdomar på antalet friska levnadsår för första gången undersökts både på individuell och populationsnivå. 

Den största effekten av vanliga genvarianter observerades vara för varianten av LPA-genen som producerar lipoprotein(A). Det minskade det genomsnittliga antalet friska levnadsår med 1,2 år. Höga koncentrationer av detta protein i plasma ökar risken för kranskärlssjukdom. 

Däremot verkar kända, men sällsynta sjukdomsrelaterade genmutationer ha störst effekt på friska levnadsår på individnivå. På grund av deras sällsynthet är befolkningspåverkan mycket mindre än i fallet med vanliga genvarianter.

Personer som ärvt en mutation i den kända BRCA1-genen förlorar i genomsnitt över fyra friska levnadsår, eftersom att de har en ökad risk att drabbas av flera cancerformer. 

Hälsosamma levnadsår kompenserar ärftlig risk

Studien genomfördes genom att analysera genetisk och hälsodata från över 735 000 personer från två stora biobanksstudier: den finländska FinnGen-studien och Storbritanniens biobank (UK Biobank). FinnGen-datan omfattar deltagarnas hälsohistorik under nästan 50 år. 

Forskarna använde en måttstock som kallas DALY (disability-adjusted life years) för att bestämma friska levnadsår.

- DALYs är ett utmärkt verktyg i den här typen av studier eftersom de tar till hänsyn både försämrad livskvalitet och eventuell för tidig död till följd av sjukdom, säger doktoranden Sakari Jukarainen från Institutet för molekylärmedicin i Finland(FIMM) vid Helsingfors universitet, som genomförde studien.

- Din genetik dikterar dock inte ditt öde. Genom livsstilsförändringar eller läkemedelsbehandling kan förlusten av levnadsår som orsakas av genetiska riskfaktorer i många fall kompenseras, tillägger Jukarainen.

Nya verktyg för att stödja förebyggande

I studien jämfördes även effekterna av vanliga genvarianter med den sjukdomsbörda som orsakas av kända riskfaktorer relaterade till livsstil. 

- Våra resultat visar att på befolkningsnivå var effekten av vissa vanliga genvarianter på sjukdomsbördan lika stor eller större än till exempel riklig saltanvändning, säger Andrea Ganna, gruppledare vid Institutet för molekylärmedicin i Finland (FIMM), som ledde studien. 

- Vårt arbete visar att betydelsen av genetiska riskfaktorer för sjukdomsbördan bör observeras som en del av helheten av riskfaktorer. Systematisk jämförelseinformation kan hjälpa till att utveckla nya applikationer som utnyttjar genetisk information, förebygger sjukdomar och förbättrar vården, konstaterar Ganna.

Ursprunliga publikationen:

Sakari Jukarainen, Tuomo Kiiskinen, Sara Kuitunen, Aki S. Havulinna, Juha Karjalainen, Mattia Cordioli, Joel T. Rämö, Nina Mars, FinnGen, Kaitlin E. Samocha, Hanna M. Ollila, Matti Pirinen and Andrea Ganna. Genetic risk factors have a substantial impact on healthy life years. Nature Medicine ,12 Sep 2022,doi: 10.1038/s41591-022-01957-2