Iro ja Antti, 13 - Geenit kertoivat diagnoosin

Iro ja Antti
Iro ja Antti

Antti olisi edelleen ilman diagnoosia, jos hänen sitkeä lääkärinsä ei olisi jatkanut Antin näytteen tutkimuksia seitsemän vuoden ajan. Vauva-aikana tehdyissä geenitutkimuksissa ei löytynyt mitään Antin vammaisuutta selittävää ja arjen pyörteissä kuluvien vuosien aikana vaikutti siltä, ettei selittävää diagnoosia tule koskaan löytymään.

”Diagnoosi oli yllätys, jota emme enää vuosien jälkeen osanneet toivoa. Sen jälkeen Antin ei ole enää tarvinnut ravata turhissa tutkimuksissa, vaan on päästy tutkimaan olennaisiksi tiedettyjä asioita aiempaa perusteellisemmin. Onneksi geenitutkimuksista on tulossa yhä parempia, laajempia ja nopeammin tehtäviä”, Antin äiti Iro kertoo.

Geenitutkimuksissa löytyi erittäin harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle ei ole edes nimeä. Oireyhtymää kutsutaan mitokondriaaliseksi enkefalomyopatiaksi ja geenivirheeseen tiedetään liittyvän kuulon alenemaa ja sydänvikoja. Tutkimuksissa Antin sydän todettiin terveeksi ja diagnoosin avulla huomattuun heikkokuuloisuuteen on saatu apu kuulolaitteista. Antin kommunikointi on mennyt kuulolaitteiden avulla eteenpäin ja elämäniloinen Antti kuuli hiljattain ensimmäistä kertaa ihmetystä aiheuttaneen tuulen äänen.

Antin diagnoosi mahdollisti myös isosiskon perinnöllisyysneuvonnan, jossa pystyttiin selvittämään voiko geenivirhe periytyä hänen lapsilleen tulevaisuudessa.

 

Biopankkinäytteet ovat edellytys uusille hoidoille

Iro on ammatiltaan kätilö, joten biopankit ovat tulleet tutuksi myös oman työn kautta. Iro halusi antaa biopankkinäytteen työpaikallaan sairaalassa heti kun se oli mahdollista.

”Jos ihmiset eivät anna biopankkisuostumuksia ja -näytteitä, on vaikeampi löytää uusia hoitoja. Kun hoitoja voidaan kehittää nopeammin kuin nyt, se on kaikkien etu”, Iro toteaa.

Iro toivoo, että heidän perheensä näytteitä käytetään aktiivisesti eri tutkimuksissa. Iro ei ole ollut huolissaan näytteiden tietoturvasta, mutta ymmärtää, että monelle biopankki kuulostaa kaukaiselta ja vieraalta asialta. ”Itse ajattelen, että ilman geenitutkimusta ja biopankkinäytteiden hyödyntämistä, hoidamme turhaan oireita, emmekä sairauksien taustalla olevia syitä”, Iro kertoo.

Perhe toivoo, että Antin tai muiden perheenjäsenten näytteet voivat auttaa muita. ”Yhden ihmisen näytteen merkitys korostuu etenkin, kun näytteitä on paljon, sillä massasta on helpompi huomata poikkeamat tai säännöt. Siksi jokaisen näytettä tarvitaan”, Iro kannustaa hymyilevä Antti vierellään. Molemmat odottavat jo innolla tulevaisuuden terveysinnovaatioita, joita he ovat voineet olla osaltaan luomassa omien biopankkinäytteidensä kautta.

 

ASIANTUNTIJAKOMMENTTI

”Iron ja Antin kokemukset osoittavat hyvin, miten suuri merkitys diagnoosin löytymisellä voi olla paitsi heille itselleen, myös koko suvulle ja tuleville sukupolville. Vaikka sairauksien oireita voidaankin usein hoitaa, on tärkeää saada niiden syy selville. Harvinaissairaita on nyt noin 6-8% väestöstä, ja meidän on pyrittävä diagnosoimaan ja hoitamaan harvinaisia sairauksia yhä paremmin ja nopeammin.

Geenitieto avaa jatkuvasti lisää mahdollisuuksia ja hyödyt koskettavat myös kansansairauksia sairastavia. Nyt käsittelemme kansansairauksia sairastavia ihmisiä isoina ryhminä sen sijaan, että osaisimme kohdistaa hoitoja tarkemmin yksilöllisten ominaisuuksien perusteella. Kuten Irokin mainitsi, näytteitä tarvitaan paljon erilaisten tarpeiden tunnistamiseksi ja jokaisen näyte on yhtä tärkeä.

Me suomalaiset olemme etulinjassa edistämässä suurta lääketieteen ja yksilöllisten hoitojen murrosta, sillä meillä on jo lainsäädäntö ja rakenteet, jotka takaavat tietoturvallisen ja eettisen tutkimuksen. Siitä on syytä olla ylpeä.”

 

Hannele Laivuori
Perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri
Apulaisprofessori, Tampereen yliopisto ja Tampereen yliopistollinen sairaala

Tutkimuskoordinaattori, FIMM, Helsingin yliopisto