Iro och Antti, 13 - Generna berättare diagnosen

Antti skulle fortfarande vara utan diagnos om hans ihärdiga läkare inte hade fortsatt med Anttis provundersökningar under sju år. I de genetiska undersökningarna som gjordes under spädbarnstiden hittades inget som förklarade Anttis funktionsnedsättning. Det verkade som en förklarande diagnos aldrig skulle hittas. 

“Diagnosen var en överraskning som vi inte mer vågade hoppas på efter alla dessa år. Sedan dess har Antti inte längre behövt springa runt i onödiga undersökningar. I stället har man kunnat undersöka kända väsentliga saker mer ingående än tidigare. Som tur blir genetiska undersökningar allt bättre, bredare och snabbare att genomföra”, berättar Anttis mamma Iro.

 I genetiska undersökningar hittades en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som inte ens har ett namn. Syndromet kallas mitokondriell encefalomyopati och genfelet förknippas med hörselnedsättning och hjärtfel. I Anttis undersökningar konstaterades hans hjärta vara friskt, och tack vare diagnosen har man kunnat få hjälp med den observerade hörselnedsättningen genom hörapparater. Anttis kommunikation har gått framåt med hjälp av hörapparaterna. Den livsglada Antti fick nyligen höra ljudet av vinden för första gången! 

Anttis diagnos möjliggjorde också ärftlighetsrådgivning för hans äldre syster, där man kunde fastställa om genfelet kunde ärvas av hennes barn i framtiden.

Biobanksprover är en förutsättning för nya behandlingar

Iro är barnmorska, således har biobanker blivit bekanta även genom hennes arbete. Iro ville ge ett biobanksprov på sin arbetsplats på sjukhuset så snart det var möjligt. 

"Om människor inte ger biobankssamtycken och -prover blir det svårare att hitta nya behandligar. När behandligar utvecklas snabbare än nu gynnar det alla", konstaterar Iro. 

 Iro önskar att deras familjs prover används aktivt i olika forskningsprojekt. Iro har inte varit orolig för säkerheten för proverna, men förstår att för många låter biobank som något avlägset och främmande. “Jag tänker själv att utan genforskning och utnyttjande av biobanksprover behandlar vi bara symtom i onödan och inte de underliggande orsakerna till sjukdomar”, berättar Iro. 

Familjen önskar att Anttis eller andra familjemedlemmars prover kan hjälpa andra. “Betydelsen av en enskild persons prov accentueras särskilt när det finns många prov, eftersom det är lättare att upptäcka avvikelser eller mönster från massan. Därför behövs varje prov”, uppmuntrar Iro. Båda ser redan fram emot framtidens hälsoinnovationer som de har kunnat vara med och skapa genom sina egna biobanksprov.

Expertkommentar

"Iros och Anttis erfarenheter visar tydligt hur stor betydelse det kan ha att hitta en diagnos, inte bara för dem själva utan också för hela familjen och kommande generationer. Även om symptomen ofta kan behandlas, är det viktigt att få reda på deras orsak. Sällsynta sjukdomar förekommer nu hos cirka 6-8% av befolkningen, och vi måste sträva efter att diagnostisera och behandla sällsynta sjukdomar allt bättre och snabbare.

 Genkunskap öppnar ständigt nya möjligheter, och fördelarna berör även personer som lider av folksjukdomar. Just nu behandlar vi människor som lider av folksjukdomar i stora grupper istället för att kunna rikta behandlingarna mer noggrant baserat på individuella egenskaper. Precis som Iro nämnde behövs det många prover för att identifiera olika behov, och varje prov är lika viktigt. 

Vi finländare är i frontlinje när det gäller att främja en stor vändpunkt inom medicin och individanpassad vård, eftersom vi redan har lagstiftning och strukturer som säkerställer säker och etisk forskning. Det är något att vara stolt över."
 

Hannele Laivuori
Specialläkare inom medicinsk genetik 
Biträdande professor, Tammerfors universitet och Tammerfos universitetssjukhus

Forskningskoordinator, FIMM, Helsingfors universitet