Vilka resultat kan förväntas av FinnGen?
Den finländska befolkningen härstammar från en liten grupp grundare. Under de senaste århundradena har den snabbt växt och genomgått flera genetiska flaskhalsar. Därför har vår befolkning berikats med genvarianter som är betydligt mer sällsynta i andra befolkningsgrupper. Medicinskt sett är de mest intressanta av dessa genvarianter de som avsevärt påverkar eller helt förstör funktionen hos den genprodukten. Dessa kallas till funktionella varianter. Dessa varianter kan hjälpa till att förstå sjukdomsmekanismer genom att erbjuda ett omkörningsfält för funktionella fortsatta studier och därigenom biologisk förståelse.
Flera funktionella varianter som är karakteristiska för finländare har redan upptäckts och deras hälsoeffekter beskrivits. Ett intressant exempel är en mutation i zinktransportproteinet som skyddar mot typ 2-diabetes. Den upptäcktes i Österbotten. Det finns dock mycket betydande medicinsk information från våra gener som ännu kan utnyttjas.
Av den anledningen inledde vi FinnGen-forskningsprojektet för drygt två år sedan. FinnGens mål är att öka vår förståelse för den genetiska bakgrunden till vanliga sjukdomar genom att uttnyttja genomdata från 500 000 finländare och sjukdomsdata som samlats in i nationella hälsoregister. Det slutgiltiga målet är en bättre och mer individanpassad vård och förebyggande av sjukdomar.
FinnGen är internationellt sett ett unikt forskningsprojekt. Förväntningen är att nästan 10 % av befolkningen skulle delta i projektet. Projektet kan ses som en del av den nuvarande forskningstrenden där mycket stora forskningsdatan används för att undersöka genetiska bakgrunder till sjukdomar. I FinnGen produceras genominformation från DNA-prover som har donerats till de finländska biobankerna. Med denna takt förväntas antalet deltagare på 500 000 att uppnås år 2021.
FinnGens deltagare är finländska universitetssjukhusdistrikt, universitet, Institutet för hälsa och välfärd (THL), Blodtjänsten och nio internationella läkemedelsbolag. Industrins andel av finansieringen är över 70 % och resten av budgeten kommer via Business Finland. Även om läkemedelsföretagens roll som finansiärer är central, handlar det om ett forskningssamarbete vars mål är att öka den allmänna kunskapen inom hela forskningsfältet. Det finns bevis för att användningen av genominformation vid val av läkemedelsmål ökar sannolikheten för framgång inom läkemedelsutvecklingen. Vårt mål är att påskynda utvecklingen av läkemedel genom att öka den genetiska förståelsen för sjukdomsorsaker.
Ett av fundamenten i FinnGen-projektet är den finländska biobanksverksamheten. När förberedelserna för FinnGen-projektet påbörjades, var provmaterialet som fanns tillgängligt samlats in av THL, eftersom verksamheten för sjukhusbiobanker just hade startat. Nu, när projektet har varit igång i över två år, har alla biobanker lyckats etablera sin verksamhet. Under de första åren av FinnGens verksamhet har biobankerna redan samlat in över 190 000 prover. Insamlingshastigheten har stabiliserats till ungefär 6000 prover per månad, vilket är betydligt snabbare än vårt ursprungliga mål. Detta har även övertygat våra industripartner.
Sjukhusbiobankerna har en särskilt viktig roll i FinnGen-studien eftersom de samlar prover från personer som söker vård specifikt för sjukdomar. Detta skiljer FinnGen från många liknande internationella forskningsprojekt där deltagarna främst är friska vuxna i arbetsför ålder. Åldersfördelningen i tidigare insamlade finländska befolkningsdata är tydligt inriktad mot äldre åldersgrupper där sjukligheten är högre. Andra specifika styrkor hos FinnGen är livslång hälsodata som genereras av nationella register och finländska befolkningens arvsmassa.
VAD KAN VI FÖRVÄNTA OSS AV FINNGENS RESULTAT?
Genotyp- och hälsoinformation som samlas in i FinnGen används för att identifiera sambanden mellan genvarianter och sjukdomar, bedöma deras påverkan och för att undersöka gemensamma mekanismer mellan sjukdomar. I projektet produceras en ny datamängd var sjätte månad. Detta resulterar i en ökning av antalet deltagare med 40-50 000 personer varje gång. I datan som blev färdig i augusti 2019 finns det över 180 000 finländares kvalitetssäkrade genom- och hälsodata.
Man hoppas att identifieringen av gener som berikats med finländska genvarianter ska underlätta den biologiska tolkningen av genassosiationer. De första preliminära analysresultaten från FinnGen har redan bekräftat denna hypotes. Vi har identifierat intressanta varianter bland annat i glaukom, typ 2-diabetes, inflammatoriska tarmsjukdomar, astma och sömnapné. Fynden kräver fortfarande bekräftelse, men ger starkt bevis på att vårt tillvägagångssätt är meningsfullt. I analyserna har man fokuserat på de sjukdomar där nuvarande undersökningsmaterialet på 180 000 personer har tillräckligt med patienter. När antalet deltagare ökar kan vi förvänta oss fler upptäckter som hjälper oss att spåra nya funktionella mekanismer.
De nya möjligheterna som FinnGen skapar för forskning, och därigenom för hälsovården, är således ganska obestridliga. FinnGen-studien är också central för de finländska biobankernas databaser. All genomdata som produceras inom projektet återgår till biobankernas ägande och kan således senare utnyttjas även för andra forskningsändamål.
Diskussionen kring nya teknologier och möjligheter präglas alltid av extremvärden. Å andra sidan möter vi överförväntningar och "hypning" av nya "Nokior" och betydelsen av genominformation som något som avgör alla våra egenskaper. I andra ändan anses att integriteten snart är förbi, och både försäkringsbolag, polisen och grannar kommer snart att känna till varandras genominformation. Att föra en balanserad, djupgående, kunnig och faktabaserad diskussion om ämnet har visat sig vara utmanande. Vi försöker dock vårt bästa för att påverka och delta på vårt eget sätt.