Finländarnas unika genetiska arv visade återigen sin styrka
Resultaten från ett omfattande internationellt samarbetsprojekt publicerades i den prestigefyllda vetenskapstidskriften Nature den 31 juli. Det är känt att vårt lands bosättningshistoria erbjuder många fördelar för genforskningen. På grund av det valdes specifik data från Östra och Norra Finland som utgångspunkt för studien.
Först kartlade forskarna systematiskt de områden av genomet som kodar för proteiner genom att sekvensera nästan 20 000 finländares prov och letade efter sällsynta, funktionsrelaterade förändringar i generna.
Nästa steg var att undersöka om de upptäckta genförändringarna hade betydelse för hjärtsjukdomar eller metabolisk hälsa. Detta gjordes genom att testa sambandet mellan genförändringarna och över sextio viktiga laboratorievariabler eller mätresultat, såsom midjemått och blodfettnivåer, blodsocker och inflammationsmarkörer.
Som ett resultat av denna omfattande statistiska analys identifierades 26 tidigare okända sällsynta genetiska riskfaktorer för hjärt- och kärlsjukdomar samt metabolt syndrom. De flesta av dessa är inte kända för att förekomma i andra populationers genetiska arv. De är också minst 20 gånger vanligare i den finländska befolkningen än någon annanstans. Därför har ingen koppling kunnat observeras i tidigare internationella studier.
Studien leddes av forskare från University of Washington, UCLA och Institutet för molekylärmedicin i Finland, FIMM vid Helsingfors universitet. Från Finland deltog även forskare från bland annat Institutet för hälsa och välfärd (THL) samt från Östra Finlands universitet och Uleåborgs universitet. Studien baserades på THLs FINRISK-data och Östra Finlands universitets METSIM-studie.
– Våra resultat visar påminner om fördelarna med att utnyttja den finländska genetiken inom medicinsk forskning, säger Professor Samuli Ripatti från Helsingfors universitet, som deltog i studien.
– Vi uppskattar att det skulle kräva analys av hundratusentals eller till och med miljontals prover från andra populationer för att få liknande resultat. Det skulle också kosta mångdubbelt mer.
För att undersöka de biologiska mekanismerna och den potentiella medicinska betydelsen av de identifierade riskfaktorerna krävs ytterligare forskning. Även om datan fortfarande samlas in i FinnGen-studien, kunde forskarna redan nu med hjälp av den visa att vissa genetiska förändringar är utöver laboratorievärden kopplade till sjukdomsrisken, såsom risken för hjärtinfarkt eller bukspottkörtelinflammation.
Finländska forskare anser det mycket lovande att man redan med 20 000 prover kunde få så mycket ny viktig information om gener som påverkar folksjukdomar.
– Med den pågående FinnGen-studien, som kommer att omfatta en halv miljon individer, förväntas liknande upptäckter öka betydligt och därigenom även generera en betydande mängd grundläggande data för läkemedelsutvecklingen, säger Ripatti.
Ursprungliga publikationen:
Exome sequencing of Finnish isolates enhances rare-variant association power. Nature, 2019. DOI: 10.1038/s41586-019-1457-z