Annika - Sattuma olikin geneettistä

Annika
Annika

Kun Annika odotti esikoistaan, hän osasi hakeutua ajoissa sokerirasitustesteihin, sillä isosiskolla oli todettu raskausajandiabetes molemmissa raskauksissa. Annika sai saman diagnoosin, insuliinihoito aloitettiin ja hän ryhtyi seuraamaan verensokeriarvojaan säännöllisesti.

”Siskoni oli säilyttänyt omat raskaudenaikaiset verensokeriarvonsa, ja vertailimme arvojamme muuten vaan. Pian kuitenkin huomasimme sokeriarvoissamme samanlaisen kaavan: ainoastaan paastosokerimme oli koholla, mutta pitkäaikaisverensokeri normaali”, Annika kertoo. Siskokset mainitsivat löydöksestään sukulaisilleen ja sisarusten tädit kertoivat, että myös heillä oli ollut raskausajandiabetes – sukupolvesta toiseen toistuva kaava vaikutti liian erikoiselta ollakseen vain sattumaa.

Siskokset hakivat tietoa erikoisesta tilanteestaan ja huomasivat, että heidän oireensa voisivat sopia MODY-diabetekseen. Samaan aikaan he kuulivat, että FinnMODY-tutkimukseen etsittiin osanottajia ja Annika ilmoitti haluavansa osallistua tutkimushankkeeseen yhdessä siskonsa kanssa. GCK-geenimutaatiolöydöksen jälkeen tutkimukseen on osallistunut myös lukuisia Annikan sukulaisia.

 

Geenimutaation löytyminen hyödyttää myös tulevia sukupolvia

GCK-diabeteksen (aiemmin MODY2-diabetes) hoito eroaa selvästi muiden diabetestyyppien hoidosta myös raskauden aikana. Geenivirhe nostaa verensokerikynnystä ja insuliinia alkaa vapautua vasta hieman korkeammalla verensokeritasolla. Haima toimii kuitenkin muuten varsin normaalisti, eikä lääkitystä tai päivittäistä sokeriarvojen seuraamista yleensä tarvita. Raskauden aikana sokeriarvoja seurataan tarkemmin ja osa tarvitsee insuliinihoitoa.

Annika sai tietää geenivirheestään odottaessaan toista lastaan, eikä hänen tarvinnut toisessa raskaudessaan käyttää insuliinihoitoa, vaan pelkkä verensokeriseuranta riitti. Annika koki helpottavana, että GCK-diabeteksen hoito osattiin toisessa raskaudessa räätälöidä hänen tilanteeseensa sopivaksi. Näin raskausaika tuntui turvallisemmalta myös vauvan puolesta.

”Nykyään käyn kerran vuodessa laboratoriokokeissa, mutta pärjään hyvin ilman lääkitystä. Geenimutaation löytyminen on vaikuttanut paitsi toiseen raskausaikaan myös sukulaisiini. Yhdellä sukulaisellani oli virheellisesti diagnosoitu tyypin 2 diabetes ja hänen hoitonsa oli siksi suunniteltu väärin. Toisaalta löydös voi aikanaan selkeyttää myös oman tyttäreni mahdollista odotusaikaa”, Annika toteaa tyytyväisenä geenitutkimuksen vaikutuksista omaan ja perheensä elämään.

 

ASIANTUNTIJAKOMMENTTI

”Annikan tarina on hyvä esimerkki oikean diagnoosin merkityksestä ja geenitutkimusten tarjoamista mahdollisuuksista. Monella MODY-diabeetikolla diagnosoidaan ensin virheellisesti joku muu diabetestyyppi, mutta tietämyksen kasvaessa tilanne on jo parantumassa. Kun diagnoosi voidaan määrittää geenitestin avulla tarkasti, päästään potilasta heti hoitamaan hänelle sopivalla tavalla. Oikea diagnoosi vähentää myös turhia lääkehoitoja ja niiden mahdollisia haittavaikutuksia.

Annikan kokemuksessa korostuu raskausajan erityisyys, mutta oikean diagnoosin löytyminen on tärkeää elämäntilanteesta riippumatta. Geenitutkimus kuulostaa yleisellä tasolla hieman epämääräiseltä, mutta esimerkiksi FinnMODY-tutkimuksessa geenitestitulos voi muuttaa lääkehoitoa ja seurantaa ja siten merkittävästi vaikuttaa ihmisen elämään. Tutkimuksen avulla voidaan löytää myös uusia MODY-diabetesmuotoja. On hienoa, että nykyään yhä useampi saa räätälöityä hoitoa ja seurantaa, yksilöllisesti ja kokonaisvaltaisesti.”



Jarno Kettunen
Tutkijalääkäri, FinnMODY-tutkimus